trissomias

A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam tipicamente da não-disjunção durante a meiose.

   Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com monossomia dos autossomas e dos cromossomas sexuais. Entretanto, alguns indivíduos com monossomia dos cromossomas sexuais (genótipo 45, XO) podem sobreviver. Tais indivíduos, que são ditos portadores da síndrome de Turner, apresentam um fenótipo feminino, mas as suas gónadas são estéreis.

   A trissomia mais conhecida é a trissomia do par número 21 (Trissomia 21 também denominada Síndrome de Down).

   Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) levam a malformações muito graves e, por isso, muitos fetos não sobrevivem após o parto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morre no primeiro ou segundo mês de vida.

Exemplos:

·                     Trissomia 21 (Síndrome de Down)

·                     Trissomia 18 (Síndrome de Edward)

·                     Trissomia 13 (Síndrome de Patau)

·                     Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)

Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:

·                     Trissomia X (Síndrome Triplo X)

·                     Síndrome de Klinefelter (XXY)

·                     XYY