João Ricardo
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Fanuel Bringel
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Caiu Raull
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Thaylan Geraldo
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sexta-feira, 3 de junho de 2011
TRABALHO CIENTIFICO
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
INTRODUÇÃO
Devido ao rearranjo estrutural cromossômico, originou se a síndrome de Cri du Chat (CDC). A síndrome CDC foi descrita inicialmente na França em 1963, pelo geneticista Dr Jerone Lejeune, ela e uma deleção do cromossomo 5. Estudos avançados e pesguisas estimaram a prevalência da patologia de 1 em 50.000 nascidos vivos. Os sintomas que envolvem esta síndrome são baixo peso ao nascimento, ponte nasal larga, canto da boca virado para baixo, microcefalia, face arredondada, hipertelorismo, epicanto, fendas palpebrais inferiores oblíquas, implantação baixa da orelha, micrognatia e choro típico alto e agudo, parecido com o miado do gato, deste choro foi que se originou o nome da síndrome. Muitas das coisas que acometem os pacientes as malformações clássicas que são detectadas são dentárias, hipoplasia de esmalte, , periodontite crônica generalizada e retardo na erupção dos dentes. No diagnóstico a uma analise do cariótipo, em alguns casos exigindo testes mais acurados como FISH ou PCR., após uma intensa busca pude constatar que a pouca informação na internet com relação a esta síndrome e a questão odontológica do paciente.
DESENVOLVIMENTO
Tentei entrar em contato com a secretaria de saúde do município de Juazeiro do Norte, para saber se existe algum caso desta síndrome nesta cidade, mas devido a total falta de competência desta instituição municipal ainda estou esperando a resposta , apenas obtive resposta da secretaria estadual sobre a incidência no estado do Ceara onde me foi informado que neste ano corrente ainda não foi diagnosticado nem um caso nesta unidade federada, tive que resumir minhas buscas apenas a internet. e acredido que faltou literatura, tem muita coisa, mas apenas definindo a síndrome,
CONCLUSÃO
A acredito que faltou uma literatura, mas especifica no sentido de saber qual o índice em nosso pais, poderia encher varias paginas com matérias da internet, mas como sei que o cerne deste trabalho, é a introdução dos alunos de odontologia no mundo do trabalho cientifico, me dou pro satisfeito com minhas palavras.
Referencias bibliográficas
Gincana de Genética
Tarefa 2
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/relatorio-apae.html
Tarefa 3
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/10-fichamento-ofereco-ao-professor.html
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/9-fichamento.html
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/8-fichamento.html
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/7-fichamento.html
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/6-fichamento.html
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/5-fichamento.html
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/4-fichamento.html
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/3-fichamento.html
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/2-fichamento.html
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/1-fichamento.html
Tarefa 4
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/trabalho-cientifico.html
Tarefa 5
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/05/meu-painel.html
Tarefa 6
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/meu-video-antes-tarde-do-que-nunca.html
Tarefa 7
Em exposição na Faculdade Leão Sampaio
Tarefa 8
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/05/marca-pagina.html
Tarefa 9
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/divulgacao-dos-trabalhos.html
Tarefa 10
http://mariomalzoni.blogspot.com/2011/06/pessoas-que-me-divulgaram.html
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Tarefa 3
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Tarefa 7
Em exposição na Faculdade Leão Sampaio
Tarefa 8
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Tarefa 9
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Tarefa 10
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10° Fichamento (Ofereço ao Professor Flávio Furtado)
Adaptabilidade e estabilidade de cultivares de soja em várzea irrigada no Tocantins
Joênes Mucci Peluzio et. al
“Com o objetivo de avaliar o rendimento de grãos dos cultivares de soja, foram conduzidos três ensaios sob condições de várzea irrigada em Formoso do Araguaia - Tocantins, na entressafra 2007 (15/05; 30/05 e 12/06). O delineamento experimental foi em blocos casualizados com três repetições e dez tratamentos.”
“Em programas de melhoramento de plantas, a seleção e recomendação de genótipos são precedidas por ensaios em vários ambientes, pois em geral, observa-se que o genótipo mais adequado em um ambiente específico não necessariamente é o mais adequado em outro. A esta variação, dá-se o nome de interação genótipo x ambiente (ALLARD, 1961; ALLARD; BRADSHAW, 1964; CRUZ et al., 2006; EBERHART; RUSSELL, 1966).”
“Segundo Cruz et al., (2006), adaptabilidade é a capacidade de os genótipos aproveitarem vantajosamente o estímulo do ambiente e estabilidade é a capacidade de os genótipos mostrarem um comportamento altamente previsível em função do estímulo do ambiente”
“A unidade experimental foi composta por quatro fileiras de 5,0 m de comprimento, com espaçamento de 0,40 m entre fileiras, sendo a área útil da parcela representada pelas duas fileiras centrais, eliminando-se 0,50 m da extremidade de cada fileira. A densidade de semeadura foi realizada com o intuito de se obter 14 plantas por metro linear”
“O rendimento médio de grãos variou de 1.023 kg ha-1 (Formoso I - 15/05) a 1.234 kg ha-1 (Formoso III - 12/06), com média geral entre os ambientes de 1.142 kg ha-1 (Tabela 4). O cultivar DM Nobre alcançou a maior média geral (1.338 kg. ha-1) e alcançou um maior rendimento em Formoso I (1.233 kg ha-1) e Formoso III (1.481 kg ha-1). O maior rendimento foi obtido por M-SOY 8914 em Formoso II (30/05) ( 1.433 kg ha-1). O cultivar DM 247 apresentou a menor média geral (823 kg. ha-1) e teve um maior rendimento em Formoso II (790 kg ha-1) e Formoso III (879 kg ha-1). O menor rendimento foi obtido por FT-106 em Formoso I (773 kg ha-1 ).”
“Os cultivares M-SOY 8411 e DM 339 apresentaram coeficiente de regressão inferior à unidade (β1i < 1) e baixo rendimento médio, demonstrando estarem pobremente adaptados aos ambientes desfavoráveis. São considerados rústicos, pois mantém seus rendimentos em condições adversas. Entretanto, por não responder satisfatoriamente à melhoria do ambiente, quando se visa a maximização dos rendimentos, não é interessante para sistemas envolvendo o uso de alta tecnologia. Quanto à previsibilidade, apenas DM 339 apresentou desvio da regressão não significativo (σ2d = 0).”
“Houve concordância entre as metodologias, quanto à classificação da adaptabilidade dos cultivares, para DM Nobre, A 7002, DM 309 e M-SOY 9350 (adaptabilidade geral); M-SOY 8866 (adaptabilidade específica aos ambientes favoráveis) e; M-SOY 8411 e DM 339 com adaptação específica aos ambientes desfavoráveis.”
“1. As cultivares DM Nobre, A 7002, M-SOY 9350 e M-SOY 8914 têm bom rendimento de grãos quando cultivados em várzea irrigada;
2. As metodologias de Eberhart e Russell (1966) e Centróide têm, de modo geral, concordância nos resultados, o que proporciona maior confiabilidade na classificação dos cultivares.”
9° fichamento
Validação de métodos laboratoriais aplicadas a análises com marcadores microssatélites1
Tiago Silva Oliveira et. al
“A troca de informação sobre biodiversidade e a utilização de recursos genéticos podem ser melhor realizadas se os laboratórios que geram as informações puderem demonstrar que seus resultados são confiáveis através de metodologias adequadas de validação.”
“A validação de metodologias desenvolvidas em laboratórios é efetuada após seleção, desenvolvimento e otimização dos métodos (SWARTZ; KRULL, 1997), sendo destacada pelas normas internacionais, nacionais e sistema de qualidade, como um procedimento importante para a obtenção de resultados confiáveis ao uso pretendido.”
“Com o objetivo de definir critérios que sirvam para demonstrar a confiabilidade de resultados em laboratórios onde se trabalha com marcadores de DNA, foram realizados pequenos experimentos que permitam uma diagnose dos erros associados às metodologias utilizadas para gerar marcadores microssatélites. O erro relacionado à quantificação de DNA por comparação com quantidades padrão, em gel de agarose, foi relacionado à robustez da reação em cadeia da polimerase. Estimaram-se também os erros associados às estimativas do tamanho de DNA em eletroforese em poliacrilamida.”
“Para extração de DNA de folhas, foram coletadas amostras de 50 a 100 mg de folhas jovens de algodoeiros, e procedeu-se basicamente da mesma maneira que Menezes et al. (2008). O tecido foliar foi colocado em microtubos de capacidade de 1,5mL e submergidas em nitrogênio líquido. A maceração foi feita com pistilos adaptados aos microtubos, na presença de nitrogênio líquido.”
“A adequação de modelos de regressão utilizados para o cálculo do número de pares de bases de moléculas de DNA foi feita em eletroforese de géis de poliacrilamida. Mediram-se as bandas fornecidas por um marcador de peso molecular de 50; 100; 150; 200; 250; 300 e 350, em milímetros, em 3 diferentes cubas, com 6 repetições para cada cuba. Os valores foram utilizados para cálculo do número de pares de base de acordo com dois diferentes métodos: i) um modelo de regressão em que o tamanho do DNA, em número de pares de base, é igual ao inverso da mobilidade, em milímetros (SURZYCKI, 2000). ii) Um modelo de regressão de melhor ajuste escolhido pelo programa Table Curve 2D (STACON, 2010).”
“A porcentagem de acerto caiu com o aumento da quantidade de DNA, sendo 40; 57 e 20%, respectivamente, para 150; 200 e 250 ng de DNA. Assim, para diminuir os erros associados à quantificação de DNA pode-se sugerir a repetição da quantificação do DNA quando este for quantificado como maior que 100 ng.”
“As estimativas do número de pares de bases de cada banda do marcador de peso molecular após a análise de regressão de melhor ajuste, para cada caso, fornecida pelo programa TableCurve 2, estão apresentadas na Tabela 4.”
“A precisão da quantificação de DNA varia com a quantidade de DNA mensurada.”
8° Fichamento
Caracterização molecular de acessos de mandioca biofortificados com potencial de uso no melhoramento genético
Eduardo Alano Vieira et. AL
“A mandioca apresenta potencial como fonte de carotenóides na alimentação humana, em especial β-caroteno (nas raízes amarelas) e licopeno (nas raízes rosadas). Assim, a possibilidade da mandioca ser, além de fonte de calorias, uma fonte de vitaminas e antioxidantes, é encarada como forma de melhorar a nutrição dos habitantes de países em desenvolvimento.”
“A mandioca apresenta potencial genético para ser fonte de carotenóides e licopeno para a alimentação humana. No caso dos carotenóides, em especial de β-caroteno, precursor da vitamina A, presente em genótipos com raízes de coloração amarela (IGLESIAS et al., 1997; MEZZETE et al., 2009; NASSAR et al., 2007).”
“Foram analisados 20 acessos de mandioca mantidos no Banco Regional de Germoplasma de Mandioca do Cerrado (BGMC), consistindo de: i) 10 acessos com cor da polpa da raiz amarela, incluído dois recomendados para o cultivo no nordeste brasileiro; ii) oito acessos com cor da polpa da raiz rosada, incluído um recomendado para o cultivo no nordeste brasileiro; e iii) dois acessos melhorados recomendados para o cultivo na região Centro-Sul do Brasil, sendo um com cor da polpa da raiz creme e outro com cor da polpa da raiz branca”
“Com base na matriz de similaridade foi construído um dendrograma, por meio do método de agrupamento da distância média (UPGMA). O ajuste entre a matriz de similaridade e o dendrograma foi estimado pelo coeficiente de correlação cofenética (r), conforme Sokal e Rohlf (1962), por meio do programa computacional NTSYS pc 2.1 (ROHLF, 2000).”
“Os 12 iniciadores utilizados no estudo geraram um total de 144 bandas, sendo que destas 120 (83%) foram polimórficas e 24 (17%) foram monomórficas (TAB. 2). O número de bandas polimórficas (BP) por iniciador variou de 17 (OPD-18) a 4 (OPH-10), o conteúdo da informação de polimorfismo (CIP), variou de 0,35 (OPG-09) a 0,10 (OPD-08) enquanto que o índice do marcador variou de 4,48 (OPF-08) a 0,48 (OPH-10). Esses resultados revelaram que 67% dos iniciadores empregados no estudo detectaram mais de sete bandas polimórficas por iniciador, os CIPs e IMs de 75% dos iniciadores foram superiores a 0,20 e 1,40, respectivamente, revelando o elevado poder descriminativo e a boa capacidade multiplex dos mesmos e a eficiência da técnica de RAPD em estudos de quantificação e organização da variabilidade genética em mandioca.”
“Não foi observada tendência de agrupamento dos acessos em função do local de origem/procedência tendo sido detectados agrupamentos de acessos de diferentes locais (TAB. 1 e FIG. 1). Essa ausência de estruturação da diversidade genética pode ser explicada pelo fato da haver uma constante troca de genótipos entre os produtores de diferentes regiões o que gera dificuldades na identificação da origem exata dos acessos e possibilita a recombinação genética entre acessos de diferentes origens (COLOMBO et al., 2000; DUPUTIÉ et al., 2009; ZACARIAS et al., 2004).”
“Os marcadores RAPD mostraram eficiência na determinação da variabilidade genética entre acessos de mandioca com cor da polpa da raiz amarela, rosada, creme e branca, diferenciaram os acessos melhorados dos demais acessos e revelaram uma tendência de separação dos acessos com cor da polpa da raiz rosada dos com cor da polpa da raiz amarela.”
7° Fichamento
Predição de ganhos genéticos utilizando o Delineamento I em população de maracujazeiro
Leonarda Grillo Neves et. AL
“Objetiva avaliar o potencial da população de maracujazeiro em relação às características agronômicas e estimar parâmetros genéticos para fins de predição de ganhos e ainda avaliar as respostas à seleção e os ganhos, a partir das alternativas de seleção.”
“O Brasil ocupa a posição de maior produtor e consumidor mundial de maracujá amarelo, sendo cultivado, no país, de acordo com estimativas do IBGE (2007) em torno de 480 mil toneladas, aproximadamente 70% do total produzido no mundo.”
“Para o estabelecimento destes estudos, torna-se de fundamental importância investigar a estrutura genética das populações cultivadas, para a identificação de genitores promissores e a geração de híbridos suficientemente heteróticos para a conseqüente obtenção de segregantes superiores e, com base em tal informação, estabelecer programas de melhoramento genético para essa cultura.”
“Houve diferença entre as famílias de irmãos completos e meios-irmãos, indicando a existência de variabilidade genética entre as famílias de maracujazeiros estudadas e, assim, perspectivas positivas na obtenção de ganhos genéticos por meio de seleção.”
“Os ganhos foram diferenciados dependendo de onde foi explorada a variabilidade genética para cada característica. Foi levado em consideração em qual ou quais tipos de famílias, ou seja, macho e/ou fêmea dentro de machos, houve variabilidade, e assim pode-se predizer as possibilidades de se obterem ganhos de seleção.”
“Apesar da importância, poucos têm sido os estudos de avaliação de grupos heteróticos de maracujazeiro amarelo, visando as indicações dentre as alternativas de seleção, os estudos desenvolvidos têm dado ênfase em trabalhos com diversidade e parâmetros genéticos (VIANA et al., 2006, MORAES et al., 2005), estudos das implicações da repetibilidade para famílias de maracujazeiro (SANTOS et al., 2010), além de estudos com as espécies relacionadas e suas características reprodutivas (MELETTI et al., 2003, SOUZA et al., 2004).”
“A variância genética aditiva tem sido uma das principais ferramentas dos melhoristas para obtenção de parâmetros genéticos que possibilitam ampliar os conhecimentos sobre os caracteres sob seleção e mostrar a escolha da continuidade do programa de melhoramento.”
“Deverá ser dada maior ênfase aos coeficientes de herdabilidade no sentido restrito por serem estes utilizados nos cálculos de respostas esperadas à seleção. Uma função importante da herdabilidade no sentido restrito é seu papel de predição do ganho, expressando a confiança do valor fenotípico como estimador do valor genético (FALCONER; MACKAY, 1996).”
“Nas cinco estratégias de seleção estimadas foi utilizada a herdabilidade no sentido restrito no cálculo da porcentagem do ganho de seleção.”
“Ficou evidenciada a presença de variabilidade genética na população, o que é bastante favorável ao melhoramento na medida em que a heterogeneidade genética possibilita a obtenção de ganhos por meio de seleção.”
6° Fichamento
Análise genética de problemas craniofaciais – revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 1)
Ricardo Machado CruzI; Silviene Fabiana de Oliveira
“OBJETIVO: o objetivo deste trabalho é ser uma fonte de consulta, provendo o leitor com conceitos e nomenclaturas pertinentes à área da genética humana”
“RESULTADOS E CONCLUSÕES: é essencial que esses profissionais se atualizem para poder acompanhar os progressos atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto na área das pesquisas moleculares laboratoriais.”
“A importância de cada um desses componentes é variável, dependendo da característica em questão, sendo que a influência genética pode ser mais importante para algumas, enquanto a ambiental para outras. Por isso, é imprescindível que o cirurgião-dentista clínico atualizado tenha conhecimento das bases da Genética Humana para poder acompanhar seus progressos, atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto em pesquisas moleculares realizadas em laboratórios. Desta maneira será possível ter um maior poder de discernimento quanto às reais possibilidades de contribuição dos avanços dessa área em sua clínica diária.”
“As enzimas, por exemplo, podem ser produtos diretos da ação gênica. Em muitos casos, um único gene é responsável pela seqüência de aminoácidos de uma dada enzima, o que define a estrutura e, conseqüentemente, a atividade da mesma. Cada aminoácido é definido por códons, que são seqüências específicas de três nucleotídeos dentre os quatro existentes (adenina, timina, guanina e citosina). O paralelismo entre os códons e os aminoácidos incorporados à proteína foi reconhecido na década de 60 e denominado de código genético.”
“Porém, o desafio da próxima geração certamente será o estudo dos chamados fenótipos complexos. Consideram-se fenótipos complexos aqueles cuja manifestação seja decorrente da ação de múltiplos loci que exercem pequenos, mas significativos, efeitos no fenótipo e que sejam ainda multifatoriais, isto é, que requeiram uma interação ambiental20.”
“Avanços recentes na Biologia Molecular e na Genética Humana têm tido uma influência considerável na compreensão desses processos complexos16. Uma grande parte desses avanços se deve ao reconhecimento de que há variação genética na espécie humana, a exemplo de outros organismos, sendo que muitas dessas variações ocorrem em regiões extragênicas.”
“Conhecer a base genética das doenças e/ou distúrbios genéticos é um passo fundamental no diagnóstico das mesmas e no intuito de buscar possíveis intervenções terapêuticas. Na busca desse conhecimento é adequado que uma progressão lógica seja seguida. A figura 1 mostra uma sugestão de seqüência lógica de investigações utilizadas para a localização de genes relacionados aos fenótipos ou doenças complexas.”
“Entretanto, nem sempre todas as fases aqui citadas são executadas durante o processo investigativo. Evidências históricas, facilidade de recrutamento de populações a serem estudadas e redução nos custos, principalmente de análise genética, são algumas das razões pelas quais uma ou mais das etapas podem ser eliminadas ou ter sua ordem alterada. Porém, uma compreensão apropriada a respeito das bases lógicas de cada uma das etapas ajuda na decisão de quando é razoável tomar um atalho1.”
“Uma vez que os genes relacionados aos fenótipos foram identificados e caracterizados, busca-se estudar a expressão dos mesmos, assim como identificar os produtos resultantes. O pleno conhecimento da base genética de um dado fenótipo deverá permitir, no futuro, a realização de diagnósticos e terapia mais precoces e, possivelmente, com maior sucesso.”
“Dessa forma, alguns autores advogam que o complexo craniofacial apresenta um potencial intrínseco de crescimento, mas é suscetível a condições biomecânicas ambientais5,12,13,25. É altamente provável que em pacientes que apresentem distúrbios no processo normal de crescimento e desenvolvimento craniofacial, estas condições possam ser precipitadas pela herança de genes que predisponham àquela morfologia craniofacial alterada5.”
“Ainda falta muito para que os mecanismos genéticos que envolvem o desenvolvimento dos distúrbios no processo craniofacial sejam totalmente esclarecidos, mas é fundamental que o cirurgião-dentista comece a se familiarizar com a nomenclatura específica da área e conheça os conceitos e princípios gerais que norteiam as novas técnicas laboratoriais de análises genéticas. Fontes de consulta como esta podem prover o leitor com esse conhecimento, capacitando-o a se aprofundar mais no tema em outras fontes mais específicas.”
5° fichamento
A participação da genética nas dependências químicas
Rev. Bras. Psiquiatr. v.21 s.2 São Paulo out. 1999
Guilherme Peres Messas
“Este artigo procura examinar a questão da herdabilidade nas dependências químicas. Através da revisão de estudos em famílias, em gêmeos e de adoção, encontramos evidências para afirmar a importância dos fatores genéticos na transmissão da vulnerabilidade às dependências.”
“O estudo do componente genético nas dependências químicas sofre da mesma dificuldade experimentada pelos demais transtornos da psiquiatria: a indefinição fenotípica, ou seja, a dificuldade de delimitar fronteiras claras para as categorias diagnósticas.1 No entanto, diversos estudos vêm examinando o tema, com resultados significativos, que apresentaremos mais abaixo. Apresentaremos os estudos divididos em dois grupos, os estudos epidemiológicos e os moleculares.”
“No entanto, ao longo da exposição, lançaremos o foco à dependência de álcool e de cocaína, pelo número mais volumoso de estudos no primeiro caso e pela importância atual em termos de saúde pública no segundo caso, servindo ambos como modelos gerais para os grupos das dependências.”
“Utilizando-se de uma modelagem de dados mais complexa, Cadoret et al.26 demonstraram dois trajetos genéticos que levariam à dependência de álcool e outras drogas: um com proveniência direta de um pai com diagnóstico semelhante e o outro através de um diagnóstico paterno/materno de transtorno de personalidade anti-social; esses achados fornecem importante insumo para o exame de distintas vulnerabilidades para os transtornos, sendo fundamentais para guiar os estudos moleculares.”
“Diversas condições de suscetibilidade vêm sendo demonstradas para dependência de álcool, podendo ser grosseiramente repartidas em dois subgrupos: As relativas ao traço de personalidade e aquelas relacionadas à ação bioquímica da droga no organismo.”
“Antes, no entanto, descreveremos as duas formas de realização de trabalhos em genética molecular: os estudos de ligação e os de associação. Nos primeiros, procuram-se genes de maior efeito, ou seja, para um determinado transtorno, busca-se aquele gene que possa ser capaz de, por si só, causar o desenvolvimento do distúrbio. Os estudos de associação investigam a participação de genes candidatos dentro do transtorno, ou seja, eles verificam em que percentual um determinado gene tem influência. É, portanto, o desenho mais apropriado para o estudo de fenótipos complexos, como o alcoolismo.”
“3. Os trajetos para o gênese do abuso/dependência de drogas são múltiplos, compreendendo caminhos específicos para cada droga e outros gerais para todas as drogas; possivelmente os casos individuais sejam misturas, em variadas proporções, destes distintos trajetos.”
4° fichamento
Aspectos históricos do ensino superior de química
Juergen Heinrich Maar
“O presente trabalho pretende, sem ser exaustivo, apresentar aspectos históricos essenciais relacionados com a formação do químico em nível superior, "os pequenos fatos significativos", como dizia Taine, e apresentar as características dos diferentes períodos da evolução da química como atividade acadêmica, ou como disciplina universitária, bem como os fatores decisivos para as mudanças estruturais e institucionais observadas.”
“Os textos de história da química, quer aqueles que discutem a evolução da química numa ordenação mais cronológica, quer aqueles que se organizam em torno de temas ou de problemas a serem pesquisados, ou em torno de idéias ou teorias norteadoras, normalmente abordam apenas de passagem a formação profissional ou acadêmica dos personagens envolvidos ou responsáveis por essa história”
“A química e a quimiatria1 universitárias têm, pois, várias origens:
1) nos cursos de medicina, no ensino do preparo de fármacos, origem remota do ensino da química que viria ser a química orgânica e a bioquímica;
2) nos cursos tecnológicos, desde o século XVIII, inicialmente nas escolas de minas, depois nas de engenharia, no ensino sistemático do que viria a ser a química inorgânica e a química analítica;
3) como disciplina científica "pura", desde a reforma universitária de Humboldt e Fichte (1810), de certa forma já antecipada pelos aspectos organizacionais e didáticos da Universidade de Halle, criada em 1694.
4) as "noções de física e química" freqüentemente citadas como unidade de ensino ou disciplina têm na realidade origem heterogênea: a física desenvolveu-se a partir da filosofia natural e da matemática, a química a partir da medicina. A alocação de uma disciplina de química em uma faculdade de filosofia e não numa faculdade de medicina, como ocorreu em Jena a partir de 1789, deu início à efetiva interação da física com a química, e ao início do ensino do que seria a físico-química.”
“No entender de Jost Weyer, a química moderna nasceu por volta de 1600, da confluência de três fatores: os aspectos práticos da alquimia, a filosofia natural e as artes práticas (cf. Weyer, 1992). A alquimia2 empírica forneceu os materiais, os equipamentos e as operações (as "chaves" da alquimia não deixam de ser precursoras das operações unitárias de hoje); a filosofia natural constituiu um enquadramento teórico necessário para que a nova ciência prosperasse e frutificasse; e as artes práticas forneciam um amplo campo de trabalho, que ia desde a mineração e metalurgia até a preparação de fármacos, ou o refino de açúcar, ou o fabrico de salitre ou de soda, ou dos ácidos minerais.”
“Consultado sobre qual seria a melhor universidade, o pensador espanhol Don Miguel de Unamuno (1864-1936) teria respondido: aquela que tivesse uma cadeira de alquimia (cf. Serratosa, 1969). Não cabe aqui discutir até que ponto essa afirmação merece crédito, mas o fato é que nos dias de hoje há historiadores e filósofos da ciência que discutem as conseqüências do abandono de todas as facetas da alquimia nos aspectos não só científicos, mas filosóficos e sobretudo éticos da prática científica e tecnológica dos nossos dias (cf. Re, 1997).”
“Observa-se em pleno Renascimento a "revolução química" de Paracelso, que defendia o abandono de Aristóteles e o retorno aos próprios fatos da natureza. A formação médica e alquimista de Paracelso (1493-1541) era essencialmente informal, colhida entre gentes de toda espécie, sábios e bispos, mineiros e fundidores, soldados e salteadores.”
“Além das universidades de Marburg, Jena e Altdorf, criaram cadeiras de química, até o final do século XVII, as universidades de Leipzig (1668, com Michael Heinrich Horn), Erfurt (1673), Wittenberg, Helmstedt (1688), Königsberg e Halle, na Alemanha; na Suécia, Uppsala (1655) e Estocolmo (1683); na Holanda, Utrecht (1668), e Leiden, em 1669, com Carel de Maets ou Carolus Dematius (1640-1690); na Inglaterra, Oxford (1683) e Cambridge (1702), sendo nesta última o primeiro professor o farmacêutico italiano Giovan Francesco Vigani (ca. 1650-1713); na França, Montpellier (1670), Estrasburgo (1683); na Suíça, Basiléia (1685, com Theodor Zwinger); na Bélgica, Lovaina (1695) (cf. Meinel, 1988).”
“Os primeiros quimiatras franceses eram em grande parte huguenotes, seguidores da fé reformada de João Calvino, e só a partir do Edito de Nantes,8 proclamado em 1598 pelo rei Henrique iv (1553-1610), os huguenotes alcançaram a liberdade política e religiosa, integrando-se à vida cultural francesa.”
“Observa Peter Burke que em 1450 o currículo das universidades européias "era notavelmente uniforme permitindo que assim um estudante se transferisse de uma instituição para outra" (Burke, 2003, p. 87). Concluía-se um "1o grau" com um bacharelado em uma das sete artes liberais (as três do trivium e as quatro do quadrivium, seguindo-se um curso de "2o grau" em uma das faculdades tradicionais: teologia, direito, medicina).”
“No século XVIII, a instituição universitária sofreu um certo declínio, e com isso também a química passou a ser cultivada em academias científicas, em outras instituições de ensino, como as escolas de minas, em laboratórios de entidades públicas ou privadas várias. Mas antes de comentar essas novas instituições, não se pode deixar de falar de Hermann Boerhaave (1668-1738), professor na Universidade de Leiden, na Holanda, e autor do mais difundido livro-texto de química da época, os Elementa chemiae (Elementos de química), publicado em 1732 e amplamente usado e até publicado clandestinamente, tanto é que Boerhaave só considerava autênticos os exemplares por ele próprio assinados.”
“Os diferentes movimentos político-sociais e culturais do período de transição do século XVIII para o século XIX Revolução Francesa, Período Napoleônico, Romantismo, Naturphilosophie tiveram efeitos variados sobre o ensino de química e tecnologia química (e da ciência em geral) e sobre a prática científica, bem como sobre as relações entre a ciência (química) de um lado e filosofia, artes e letras do outro. A química adquire definitivamente papel de ciência independente, e seu ensino torna-se mais e mais experimental.”
3° Fichamento
A introdução na medicina de técnicas oriundas da genética ocasionou uma ruptura antropológica?
Anne Fagot-Largeault
“No presente artigo é exposto e discutido um conjunto de posições teóricas acerca da aplicação da genética na medicina com vistas a examinar uma possível ruptura antropológica.”
“Após um balanço crítico acerca do impacto real da genética na medicina, são analisados casos concretos de aplicações médicas da genômica nos quais são comparadas as posições contrárias e favoráveis à tese do caráter desumanizante da geneticização.”
“A descoberta por Watson e Crick da estrutura em dupla hélice da molécula de DNA (Nature, 1953, 171, p. 737-8), cujo qüinquagésimo aniversário foi celebrado com pompa (Nature, 2003, 421, p. 395-453), revolucionou a medicina? Aos olhos dos médicos clínicos, o impacto da genética molecular sobre a prática médica é escasso; aliás, eles colocam a questão para o futuro:”
“Curiosamente, o aparecimento no campo médico da produção de imagens digitalizadas, nos anos de 1970, depois da robótica, fez surgir uma outra censura (simétrica e oposta à primeira): enquanto o conhecimento concreto do corpo é eminentemente o do médico que apalpa, percute e escuta e, ainda mais eminentemente, o do cirurgião que abre esse corpo, percebe os movimentos das vísceras e tem a vida desse corpo ao alcance de seus dedos, é manifesto que os estudantes de medicina hoje em dia estudam o corpo por meio de imagens de computador; que em oftalmologia, em neurocirurgia e em urologia acontece do praticante operar sobre imagens; na verdade, ele deixa um robô trabalhar a partir de dados digitalizados.”
“O reducionismo que acompanha a genética molecular identificará as peças do quebra-cabeça, mas reuni-las para compreender como ocorre a disfunção de sistemas complexos exigirá uma abordagem mais integrada diferentemente daquela que dispomos atualmente (Bell, 2003, p. 416).”
“Além do aconselhamento genético, há um domínio onde as tecnologias oriundas da genética molecular conduziram a uma revolução discreta mas real: a infectologia. A possibilidade de fazer em laboratório o diagnóstico através da RT-PCR2 de um parasita, de uma bactéria ou de um vírus permite um ganho de tempo que pode ser crucial para os doentes”
“Aqui estamos ainda às margens da psiquiatria: o retardo mental não é uma doença mental. O Relatório sobre a saúde no mundo, publicado pela OMS (cf. Organisation, 2001), mostra que os distúrbios mentais têm um peso muito grande sobre os sistemas de saúde. Para a maioria das grandes patologias psiquiátricas (esquizofrenias, ciclotimias, distúrbios obsessivos-compulsivos, dependências), supõe-se que existam fatores de suscetibilidade genética; mas sabe-se que eles interagem com fatores epigenéticos e ambientais. Em resumo, as doenças psiquiátricas são doenças multifatoriais, como também o diabetes, a hipertensão, a obesidade, a surdez senil etc.”
”Segundo os historiadores, a medicina tornou-se oficialmente molecular em 1949, com a publicação na Science do artigo de Linus Pauling e colaboradores, intitulado "Sickle cell anemia, a molecular disease" ("A anemia falciforme, uma doença molecular"). Esse acontecimento foi prontamente apresentado como uma mudança de paradigma e sua história foi romanceada.”
“Reconstruindo cuidadosamente a história da pesquisa sobre essa doença, Feldman e Tauber estabeleceram que a anemia falciforme (mais tarde chamada drepanocitose), caracterizada em 1910 através de critérios clínicos (anemia com úlceras nas pernas) por ocasião da descrição do primeiro caso, já era considerada hereditária (com transmissão mendeliana dominante, acreditava-se; na realidade, recessiva) quando, em 1922, conheciam-se apenas três casos; e que ela foi, desde os anos de 1920, motivo de trocas permanentes entre pesquisa de laboratório e pesquisa clínica. Eles concluíram que não houve domínio da pesquisa molecular (química) sobre a pesquisa clínica, mas, antes, complementaridade e colaboração.”
“No final dos anos de 1990, no Journal of Medicine and Philosophy (norte-americano) e na sua contraparte européia, Medicine, Health Care and Philosophy, ocorreu um grande debate pró ou contra a tese da geneticização.”
“Em um argumento filosófico, alguns exemplos bastarão para tornar plausível um ponto particular. Às vezes os próprios exemplos reais não têm interesse, fundando-se a filosofia sobre experiências hipotéticas de pensamento para compreender os fenômenos. [...] Engana-se sobre a natureza de uma tese filosófica quem quiser testá-la com o auxílio de instrumentos e métodos provenientes das ciências empíricas (Have, 2001, p. 298).”
“A partir de 1982, não houve mais o nascimento de crianças homozigotas. É importante notar que essa estratégia de forma alguma erradicou o gene (disperso na população heterozigota) e que ela permite aos casais heterozigotos terem crianças. Falta assinalar também que o sucesso dessa estratégia repousa sobre a informação dos cidadãos, que deve prosseguir de uma geração à outra.”
“A idéia de que um dia a espécie humana aplicará a si mesma os meios tecnológicos que emprega para modificar as plantas ou os animais não é nova. Jean Rostand escreveu em 1950: "seja pelos genes do núcleo seja pelos genes do citoplasma, parece que o homem acabará por realizar em seu organismo sérias reformas estruturais" (p. 92).”
“As possibilidades de jogar assim com a reprodução humana são incontáveis. Certos autores não hesitam em antecipar um "melhoramento genético" (cf. Gordon, 1999) de nossa espécie mediante a correção, nos primeiros estágios embrionários, dos defeitos genéticos identificáveis.6 Outros temem uma deterioração, sabendo que a ICSI, por exemplo, permite que um pai estéril tenha uma criança masculina... estéril como ele. Muitas preocupações foram levantadas em relação à ICSI (cf. American Society for Repoductive Medicine, 2000; Hansen et al., 2002).”
“Alguns filósofos tentaram formular princípios reguladores desses avanços tecnológicos. Para Jürgen Habermas (cf. 2002), a idéia de que um ser humano possa ser, por menor que seja, uma construção tecnológica (porque, por exemplo, ter-se-ia nele corrigido um defeito genético) é inaceitável.”
“Que nos seja permitido, para concluir, voltar a um ponto de vista dos médicos clínicos, com um tom menos trágico e também menos grandioso, sobre o que evocam as inquietudes antropológicas anteriormente em questão. Com a preocupação de que os riscos das aplicações médicas da genômica aprofundem a distância entre os países do norte e do sul, dois pesquisadores (cf. Alwan & Modell, 2003) publicaram em janeiro de 2003 uma recomendação na Nature Genetics: eles argumentaram que certas técnicas de diagnóstico genético são atualmente simples e baratas o bastante para serem tão acessíveis quanto a medida da temperatura, da pressão arterial ou da glicemia; que os serviços de saúde, onde eles existem, poderiam e deveriam incorporá-las àquilo que a OMS denomina cuidados de base, oferecidos nos postos de saúde.”
2° fichamento
Ambulatório de genética médica na APAE: experiência no ensino médico de graduação
Débora Gusmão Melo, et. al
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-55022008000300015&lng=pt&nrm=iso
“A diversificação do cenário de ensino e aprendizagem aproximou os alunos da realidade dos pacientes com deficiência mental no País. Além disto, os estudantes puderam se apropriar de alguns fundamentos teóricos da genética médica a partir da constatação de suas implicações na prática clínica, tornando a aprendizagem significativa. Com esta experiência espera-se ter contribuído para a formação de médicos mais competentes na área da genética médica e saúde coletiva, e dispostos a trabalhar de forma integrada e integradora com a comunidade.”
“No contexto histórico brasileiro, a construção e a homologação das novas Diretrizes Curriculares Nacionais (DCN)2 para os cursos de graduação em saúde se somam ao movimento de construção de um novo paradigma, um novo modelo de assistência em saúde, o da integralidade.”
“O grande marco do ensino da genética foi o Short Course in Medical Genetics, um curso de verão oferecido no Jackson Laboratory, em Bar Harbor, concebido por McKusick e John Fuller, e ministrado por McKusick em 1960. Esse curso foi uma oportunidade para professores tomarem conhecimento dos mais recentes trabalhos na área da genética médica6,7.”
“Nesse contexto, a genética é reconhecida oficialmente como uma ciência clínica e laboratorial, refletindo, assim, a consciência, dentro da classe médica, de sua importância na educação e prática de saúde9. Desde então, o crescimento exponencial dos conhecimentos da genética vem sendo gradativamente absorvido nos currículos de graduação da área da saúde”
“Para reverter esta situação, algumas propostas práticas e condizentes com a realidade brasileira já foram apontadas. Entre elas destacam-se: necessidade de campanhas educacionais sobre fatores de risco para deficiências, como, por exemplo, o controle do uso de álcool por mulheres gestantes; a vacinação contra a rubéola das mulheres em período fértil e o controle, nas meninas, do uso de teratógenos, como talidomida, misoprostol e tretinoína; a conscientização do fato de que de 2% a 3% dos nascimentos geram crianças com defeitos congênitos e que no Sul-Sudeste as anomalias congênitas representam as primeiras causas de mortalidade infantil (como nos países desenvolvidos); o apoio às instituições de atenção aos deficientes para o correto estabelecimento do diagnóstico etiológico e realização adequada do aconselhamento genético não-diretivo; o incentivo para que todas as crianças com defeitos congênitos recebam avaliação genética; a avaliação da genética de todos os casais com perdas reprodutivas e/ou dificuldades de fertilização; e o estímulo para que todas as faculdades da área da saúde abordem os conteúdos de genética médica em seus currículos”
“Em 2004, foi criado o módulo de Medicina de Família e Comunidade (MFC), ligado à disciplina de Saúde Coletiva, dando seqüência à inserção do corpo discente na comunidade e integrando o elenco de disciplinas ministrado aos estudantes da quarta série do curso médico. O objetivo é capacitar o corpo discente a aprender, in loco, a promoção de saúde e os conceitos de Atenção Primária à Saúde (APS), sob a ótica do médico de família e comunidade, a tratar as doenças prevalentes no cenário dos cuidados primários e a recuperar a saúde dos integrantes das famílias e comunidades com as quais teve contato nas etapas anteriores.”
“O ambulatório foi estruturado na Apae de Jardinópolis em fevereiro de 2005 e existe até os dias atuais. Esta Apae foi fundada em 20 de outubro de 1978 e atende a 123 crianças e adultos com deficiência mental, de graus variados e etiologias distintas.”
“Quando necessário, para esclarecimento diagnóstico, são solicitados exames complementares, encaminhamentos a outros profissionais ou mesmo avaliação de outros familiares do paciente. Ao final de cada atendimento, o estudante prepara um relatório, que é disponibilizado para a equipe de profissionais da Apae. Mensalmente, as equipes se reúnem para discutir os casos mais complexos. Quando é feito o diagnóstico de alguma patologia determinada geneticamente, são oferecidos atendimento médico e aconselhamento genético a toda a família do paciente.”
“No Ambulatório de Genética Médica da Apae de Jardinópolis procurou-se utilizar os pacientes com problemas genéticos para o treinamento clínico dos estudantes na perspectiva acima. No entanto, os estudantes foram, todo o tempo, estimulados a terem o foco "no paciente com doença genética" e não "na doença que o paciente tem", desenvolvendo o pensamento genético aplicado ao cuidado integral do indivíduo e de sua família.”
“Além disto, trabalhando em equipe, os estudantes puderam constatar que o cuidado em saúde, quando exercido com as devidas características de multiprofissionalismo e interdisciplinaridade, obtém melhores resultados, em termos de qualidade técnica e humana, do que as formas usuais de organização do cuidado, centradas no monoprofissionalismo do médico ou na plenipotência de seu saber e de suas técnicas”
“Nesse contexto, com a experiência do Ambulatório de Genética Médica da Apae de Jardinópolis, espera-se ter contribuído para a formação de médicos mais habilitados na área da genética médica e dispostos a trabalhar de forma integrada e integradora com a comunidade e a realidade social de seus pacientes.”
1° Fichamento
Fatores genéticos e ambientais na manifestação do transtorno bipolar
Leandro Michelon; Homero Vallada
“O transtorno bipolar (TB) possui alta prevalência na população mundial e causa perdas significativas na vida dos portadores.”
“Estudos com gêmeos, de ligação e de associação permitiram caracterizar a herdabilidade dessa doença, identificar regiões cromossômicas potencialmente associadas ao TB e avaliar a contribuição de genes candidatos na sua etiologia.”
“Com a compreensão crescente dos mecanismos epigenéticos de controle da expressão gênica, incluindo a interação do genoma com fatores ambientais, e a abordagem dimensional dos transtornos mentais, abrem-se perspectivas promissoras de pesquisas futuras para elucidar os fatores envolvidos na manifestação do transtorno bipolar.”
“Na cidade de São Paulo essa prevalência é de 1% (Andrade et al., 2002). Estudos recentes considerando critérios mais abrangentes, o que permite incluir alterações do humor menos intensas, mas não menos graves, apresentam prevalência de 4% a 8% durante a vida para o continuum bipolar.”
“Entretanto, a distribuição familiar dos casos não segue leis mendelianas de herança genética. A avaliação conjunta dos dados fornecidos pelos estudos epidemiológicos com gêmeos e baseados em grandes famílias com múltiplos afetados sugere um modo complexo de transmissão genética para os transtornos mentais de modo geral. O TB se insere entre as doenças geneticamente complexas, cuja manifestação depende da presença de um conjunto de genes que interagem entre si resultando em uma fisiopatologia também complexa, até o momento pouco definida.”
“Em recente revisão sistemática sobre fatores de risco para manifestação de TB, Tsuchiya et al. (2003) investigaram a possível associação entre TB e fatores demográficos (sexo, etnia), fatores relacionados ao nascimento (complicações na gestação ou no parto, estação do ano no nascimento, local de nascimento – urbano/rural, ordem de nascimento), antecedentes pessoais (QI pré-mórbido, lateralidade, ajustamento pré-mórbido), fatores sociais (padrão socioeconômico, eventos de vida estressantes), antecedentes familiares (disfunção familiar, perda parental) e história médica pregressa (epilepsia, trauma craniencefálico, esclerose múltipla). Associação positiva ocorreu para condição socioeconômica desfavorável, como desemprego ou baixa renda, e estado civil solteiro.”
“Há várias limitações, principalmente em virtude das inúmeras variáveis passíveis de interferência, que dificultam a interpretação dos achados. O fator mais significativamente associado ao desenvolvimento de TB, encontrado em vários estudos, é história familiar positiva, o que remete aos fatores genéticos sugerindo mais uma vez a interação geneambiente, necessária para a expressão de um fenótipo comportamental.”
“Por meio dos estudos de citogenética, foram exploradas possíveis aberrações cromossômicas associadas ao surgimento do TB. Várias regiões foram identificadas como candidatas na suscetibilidade genética do TB. Relatos de anormalidades cromossômicas presentes em famílias de afetados sugerem alguns sítios potencialmente associados ao TB: 1q42.1, 8p21, 9p24, 11q14.3, 11q21-25, 11q23.1, 15q11-13, 15q22-24, 18q23, 18p11.3, 18q21.1, cromossomo 21 e Xq28 (MacIntyre et al., 2003)”
“Estudos iniciais mostraram resultados promissores, mas que não se confirmaram posteriormente. De modo semelhante, vários estudos que se seguiram encontraram um grande número de regiões cromossômicas com associação significativa com TB.”
“Glicogênio sintase 3-beta (GSK3b) é uma enzima que desempenha importante papel no controle do desenvolvimento tecidual e da vida celular. O lítio liga-se diretamente a ela e a inibe, bloqueando processos apoptóticos. Recente estudo encontrou associação positiva entre o alelo T do polimorfismo – 50T/C do gene do GSK3b e início precoce de TB.”
“O fenômeno de antecipação, em que uma doença surge em idade progressivamente mais jovem em gerações sucessivas, pode explicar desvios dos modelos de herança clássicos observados em algumas doenças hereditárias. Repetições em seqüência de trinucleotídeos se correlacionam com a antecipação. Essas seqüências são instáveis, podendo expandir em tamanho entre as gerações e, assim, levar ao agravamento dos sintomas da doença. Embora o fenômeno de antecipação possa ser devido a fatores ambientais, a observação dessa ocorrência em portadores de TB levou à investigação de sua possível associação com a expansão de repetições de trinucleotídeos”
“Outras alterações moleculares foram identificadas para o neuropeptídeo Y, cujos níveis de mRNA estão reduzidos em córtex frontal de bipolares, para o receptor quiinase 3 ligado à proteína G (GRK3), cujos níveis estão diminuídos em um subgrupo de pacientes (Niculesco et al., 2000).”
“Indivíduos afetados por TB se deparam com a importante questão relativa ao risco de sua prole desenvolver a doença. Os estudos populacionais possibilitaram fazer estimativas de risco da ocorrência de TB em parentes de portadores. Sabe-se que, quanto maior a proximidade de parentesco, maior o risco de desenvolver TB (Chang et al., 2003). O risco para filhos de um progenitor afetado é ao redor de 5%, chegando a 15% quando houver também tios afetados.”
“Entretanto, todos os achados são importantes no direcionamento de futuras investigações em genética e fatores ambientais associados ao TB. Diferentes estratégias de estudo são complementares na medida em que fornecem insights e novas hipóteses sobre o surgimento das doenças mentais de modo geral. A investigação de endofenótipos, por exemplo, pode reduzir as dificuldades decorrentes da heterogeneidade da doença a aprofundar o conhecimento dos mecanismos de interação dos múltiplos fatores envolvidos que conduzem ao surgimento de um transtorno mental.”
“Até o momento não foi possível identificar genes ou regiões cromossômicas envolvidos no desenvolvimento de TB, apesar do importante componente genético demonstrado em estudos genético-epidemiológicos. Algumas regiões mostram-se mais significativamente ligadas ao problema, mas ainda se aguarda a confirmação por meio de novos estudos. Genes candidatos têm surgido com o entendimento dos mecanismos de sinalização celular, reforçados pelos estudos recentes de expressão gênica.”
quinta-feira, 2 de junho de 2011
Flavio da uma olhada e me diz alguma coisa.
Me lembrei bastante da visita a APAE quanto estava procurando este projeto cientifico.
relato de caso
Rev Neurocienc 2011; in press
1
Perfiledesenvolvimentodecrianç
genéticas em tratamento multidisciplinar
Profile and development of children with genetic syndromes in multidisciplinary treatment
Ana Paula Vasconcelos Alves
1
, Cibelle Kayenne Martins Roberto Formiga
2
,
Fabiana Pavan Viana
3
RESUMO
Objetivo. Descrever o perfil neurofuncional de crianças com sín-
dromes genéticas que frequentam um centro de reabilitação e veri-
ficar a evolução do desenvolvimento neuropsicomotor destas crian-
ças em um intervalo de tempo de quatro meses. Método. Estudo
longitudinal e descritivo com 13 portadores de síndromes genéticas
que frequentam um centro de reabilitação. Realizou-se duas apli-
cações do Inventário Portage com intervalo de 4 meses. As crianças
foram submetidas a tratamento multidisciplinar duas vezes na se-
mana por 35 minutos. Resultados. 54% (7) são do sexo masculino
e a síndrome de Down foi prevalente. A média de idade foi de 4
anos. Em 100% (13), o pré-natal foi realizado regularmente. 69%
(9) apresentavam hipotonia de membros superiores e inferiores
em 54% (7). Reações de equilíbrio estavam presentes na maioria
das posturas. Reflexos primitivos, orais e posturais estavam ausen-
tes, em grande parte e os oculares presentes. No desenvolvimento
neuropsicomotor houve evolução entre as avaliações. Conclusão.
Crianças com síndromes genéticas apresentam características fun-
cionais que necessitam de cuidados especiais por equipes multidis-
ciplinares. Além disso, grande parte é totalmente dependente nas
atividades de rotina, o que pode gerar sobrecarga aos familiares.
Unitermos. Desenvolvimento infantil, Fisioterapia, Síndromes
Genéticas.
Citação. Alves APV, Formiga CKMR, Viana FP. Perfil e desen-
volvimento de crianças com síndromes genéticas em tratamento
multidisciplinar.
ABSTRACT
Objective. Describe the profile neurofuncionnal children with
genetic syndromes attending a rehabilitation center and check
the development of psychomotor development of these children
in a time interval of four months. Method. Longitudinal and
descriptive study with 13 patients with genetic syndromes at-
tending a rehabilitation center. We performed two applications
Portage Inventory with an interval of 4 months. The children un-
derwent multidisciplinary treatment twice a week for 35 minutes.
Results. 54% (7) are male and Down syndrome was prevalent.
The mean age was 4 years. 100% (13), prenatal care was con-
ducted regularly. 69% (9) and there are normotrophy, hypoto-
nia of upper and lower limbs in 54% (7). Equilibrium reactions
were present in most postures. Primitive reflexes, postural oral
and were absent in large part and the eye present. Psychomotor
development was in progress between assessments. Conclusion.
Children with genetic syndromes present functional characteris-
tics that need special cares for multidisciplinary teams. Besides,
great part is totally dependent in the routine activities, what can
generate overload to the relatives.
Keywords. Child Development, Physiotherapy, Genetic Syn-
dromes.
Citation. Alves APV, Formiga CKMR, Viana FP. Profile and de-
velopment of children with genetic syndromes in multidisciplinary
treatment.
Apoio: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás (FAPEG),
Chamada 001/2008.
Endereço para correspondência:
Cibelle KMR Formiga
R Mamoré, Quadra F6, Lote 12, Residencial Araguaia -
Alphaville Flamboyant
CEP 74883-015, Goiânia-GO, Brasil.
E-mail: cibellekayenne@gmail.com
Relato de Caso
Recebido em: 28/08/09
Aceito em: 28/05/10
Conflito de interesses: não
Trabalho realizado na Associação Pestalozzi de Goiânia (Unidade Re-
nascer), Goiânia-GO, Brasil.
1. Acadêmica de Fisioterapia da Pontifícia Universidade Católica de Goiás
(PUC Goiás) e bolsista de iniciação cientifica BIC/PUC-Goiás, Goiânia-
GO, Brasil.
2. Fisioterapeuta, Doutora em Ciências Médicas pela Faculdade de Medici-
na de Ribeirão Preto da USP e docente da Universidade Estadual de Goiás
(UEG) e PUC Goiás, Goiânia-GO, Brasil.
3. Fisioterapeuta, Doutora em Ciências Fisiológicas pela Universidade Fe-
deral de São Carlos e docente da PUC Goiás, Goiânia-GO, Brasil.
relato de caso
2
Rev Neurocienc 2011; in press
INTRODUÇÃO
Define-se por doença genética qualquer alte-
ração do patrimônio genético. Abrange todas as alte-
rações gênicas presentes no indivíduo que podem ser
transmitidas a gerações futuras, bem como o aumento
ou diminuição da quantidade de DNA, seja através
de cromossomos inteiros ou por frações dos mesmos,
através de deleções, duplicações ou ainda, transloca-
ções não equilibradas
1
.
Os distúrbios genéticos podem ser classificados
em três grupos, sendo eles os de etiologia complexa
(multifatorial), monogênica (mendeliana) e cromos-
sômica. Nas síndromes de etiologia complexa, o de-
senvolvimento do fenótipo depende da interação entre
aspectos os genéticos e os ambientais. Já as doenças
monogênicas, referem-se a alterações que são geradas
em genes isoladamente. As aberrações cromossômicas
são citogeneticamente delimitadas e resultam do acrés-
cimo ou deficiência de genes em determinadas bandas
cromossômicas ou nestes por inteiro
2
.
No que concerne às doenças genéticas, os dis-
túrbios cromossômicos assumem papel de destaque,
uma vez que afetam cerca de 7 para cada 1000 nasci-
dos vivos e são responsáveis por alterações reproduti-
vas, malformações e retardo mental, entre outras
3
. Pelo
menos 10% das crianças de qualquer país nascem ou
adquirem impedimentos, físicos, mentais ou senso-
riais, que interferirão no seu desenvolvimento
4
.
O desenvolvimento infantil é um processo que
se inicia desde a vida intra-uterina e envolve vários as-
pectos, como o crescimento físico, a maturação neu-
rológica e a construção de habilidades relacionadas ao
comportamento, às esferas cognitiva, social e afetiva da
criança. Tem como produto tornar a criança compe-
tente para responder às suas necessidades e às do seu
meio, considerando seu contexto de vida
5
.
Diversas situações podem levar ao atraso no de-
senvolvimento infantil, dentre elas destacam-se as sín-
dromes genéticas, as malformações do sistema nervoso
e os traumatismos encefálicos. Estas podem ocasionar
uma série de condições biológicas ou ambientais que
aumentam a probabilidade de déficits no desenvolvi-
mento neuropsicomotor da criança
6
.
Além disso, crianças com síndromes neuroló-
gicas podem apresentar atrasos que incluem déficits
de cognição, linguagem e socialização, bem como a
incapacidade na execução de atividades motoras sim-
ples como arrastar-se ou alcançar objetos
7
. Diversos
instrumentos são utilizados para analisar o desenvol-
vimento neuropsicomotor de crianças nos primeiros
anos de vida. A aplicação de testes e escalas permite
tanto um diagnóstico precoce quanto o planejamento
e execução de estratégias terapêuticas de modo rápido
e efetivo
8
. Assim a análise do desenvolvimento permite
a compreensão a cerca da interação entre as predis-
posições biológicas e o ambiente em que o indivíduo
vive
9
.
Mediante a análise descritiva das característi-
cas das crianças com síndromes genéticas, bem como
das áreas do desenvolvimento neuropsicomotor com
maior ou menor grau de comprometimento, é possí-
vel planejar programas de reabilitação e de apoio que
considerem possibilidades e a estruturas da família e da
comunidade, fomentando sua capacidade de resposta
às necessidades da pessoa deficiente. Além disso, a te-
rapia poderá priorizar as áreas do desenvolvimento que
apresentam maior nível de comprometimento.
Os objetivos do presente estudo foram descre-
ver o perfil neurofuncional de crianças com síndromes
genéticas que frequentam um centro de reabilitação e
verificar a evolução do desenvolvimento neuropsico-
motor destas crianças em um intervalo de tempo de
quatro meses.
MÉTODO
Tipo de estudo e local
Foi realizado um estudo do tipo longitudinal de
caráter observacional e descritivo com 13 portadores
de síndromes genéticas que frequentam o setor de Fi-
sioterapia da Associação Pestalozzi de Goiânia (Unida-
de Renascer).
A Associação Pestalozzi de Goiânia é uma insti-
tuição filantrópica destinada ao atendimento de pesso-
as com deficiência, visando à reabilitação e inclusão so-
relato de caso
Rev Neurocienc 2011; in press
3
cial. Possui como objetivo promover, executar e apoiar
ações que contribuam para a inclusão social das pesso-
as com deficiência, bem como o resgate da cidadania.
O atendimento realizado na instituição é de caráter
multidisciplinar e a maioria das crianças participam
de mais de três tratamentos oferecidos (odontologia,
fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psi-
copedagogia e natação especial).
Participantes
Foram selecionadas para o presente estudo 13
crianças com diagnóstico clínico de síndromes genéti-
cas. No entanto, dentre estas, apenas 5 crianças reali-
zaram as duas avaliações do Inventário Portage Opera-
cionalizado (IPO), pois por motivos como desistência,
cirurgia, problemas de saúde, estas não compareceram
a instituição para a realização da avaliação final. Foi
realizada a análise descritiva das 13 crianças participan-
tes.
Os participantes considerados elegíveis para o
estudo foram crianças com diagnóstico clínico de sín-
dromes genéticas, independente do grau de deficiência
mental, de ambos os sexos, com idade de 1 a 12 anos
de idade que frequentam o Setor de Fisioterapia da As-
sociação Pestalozzi (Unidade Renascer), cujos pais e/
ou responsáveis aceitaram participar da pesquisa. Os
critérios de exclusão foram presença de malformações
congênitas de membros, crianças clinicamente instá-
veis no momento das avaliações (exemplos: problemas
respiratórios, infecções), idade superior a 12 anos.
Aspectos Éticos
O estudo foi realizado conforme as Diretrizes
e Normas Regulamentadoras de Pesquisa Envolvendo
Seres Humanos (Resolução 196/1996 do Conselho
Nacional de Saúde) e aprovado pelo Comitê de Ética e
Pesquisa da Pontifícia Universidade Católica de Goiás
(PUC-Goiás), Protocolo Nº. 0769.0.000.168-07. Os
pais ou responsáveis que autorizaram a participação
das crianças no estudo assinaram o Termo de Consen-
timento Livre e Esclarecido (TCLE).
Material
1. Inventário Portage Operacionalizado (IPO):
Instrumento constituído por 580 itens que visam ava-
liar o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças
de 0 a 6 anos de idade, nas seguintes áreas: socializa-
ção, cognição, linguagem, auto–cuidados e desenvolvi-
mento motor. Além disso, o IPO possui uma área de
estimulação infantil usada para avaliar bebês de 0 a 4
meses 10. O IPO possui itens que devem ser avaliados
diretamente com a criança e outros itens que podem
ser registrados em entrevista com os cuidadores.
2. Ficha de Avaliação Neurológica Infantil: Trata-
se de uma ficha padronizada do setor de Fisioterapia da
Associação Pestalozzi de Goiânia (Unidade Renascer),
para avaliação dos pacientes que realizam tratamento
na instituição. Para caracterização dos participantes da
pesquisa, foram colhidos os seguintes dados da ficha:
dados pessoais, história materna gestacional, história
do parto, história do período neonatal, realização de
outras terapias ou atendimentos, bem como as condi-
ções sócio-econômicas da família. No que se refere ao
exame neurofuncional, foram coletados dados relati-
vos ao trofismo, tônus, avaliação da coluna vertebral,
exame da marcha, uso de órteses, reflexos primitivos,
oculares, posturais, cutâneos, reações de equilíbrio,
proteção e coordenação. Os testes referentes ao exame
neurofuncional foram realizados pela equipe de fisio-
terapia atuante na instituição e seguiam o referencial
adotado nos manuais de exames neurológicos
11,12
.
3. Gross Motor Function Classification System
(GMFCS): É um instrumento que visa classificar a
criança de acordo com a funcionalidade, além de ofe-
recer subsídios sobre o seu prognóstico. O GMFCS
possui 5 níveis, sendo uma escala ordinal, em que para
cada nível são fornecidas descrições para crianças em
diferentes faixas etárias (menores de 2 anos, de 2 a 4
anos, de 4 a 6 anos e de 6 a 12 anos). No nível I, a
criança apresenta deambulação independente sem res-
trição em ambientes externos; no II, esta demonstra
dificuldades mínimas para correr e pular; nível III ne-
cessita de aparelhos auxiliares da marcha; no IV troca
relato de caso
4
Rev Neurocienc 2011; in press
passos com andador e, no nível V, apresenta mobili-
dade gravemente limitada mesmo com o uso de tec-
nologia assistida. As distinções entre os níveis de fun-
ção motora são baseadas nas limitações funcionais e
de aparelhos auxiliares de locomoção
13
. Dessa forma,
crianças classificadas nos níveis I e II são consideradas
como leves, as do nível III como moderadas e as dos
níveis IV e V graves
14
.
Procedimento
Inicialmente as pesquisadoras entraram em
contato com a instituição para a aprovação da realiza-
ção do estudo. Em seguida, os pais das crianças elegí-
veis para o estudo foram esclarecidos sobre a pesquisa
e assinaram o termo de consentimento autorizando a
participação das crianças. As fichas das crianças sele-
cionadas foram examinadas e os dados da anamnese
e exame neurofuncional foram anotados pelas pesqui-
sadoras.
Posteriormente, cada criança foi avaliada indi-
vidualmente na sala de Fisioterapia da instituição, por
meio do IPO e a do GMFCS. Durante a avaliação,
as crianças vestiam roupas confortáveis que permitiam
uma total liberdade dos movimentos. Todas elas foram
colocadas sobre o colchonete para a avaliação fisiote-
rapêutica e foram utilizados brinquedos e materiais
pedagógicos para estimular as mudanças de decúbito
e habilidades específicas nas áreas de estimulação in-
fantil, socialização, desenvolvimento motor, cognitivo
e linguagem.
Após a avaliação inicial, todas as crianças con-
tinuaram a receber o tratamento multidisciplinar rea-
lizado na instituição. Os atendimentos realizados pela
equipe multidisciplinar aconteciam duas vezes por se-
mana, com duração de 35 minutos cada sessão. Todas
as crianças recebiam tratamentos com a mesma dura-
ção e frequência semanal. As avaliações realizadas no
presente estudo não interferiram na rotina de atendi-
mentos estabelecida pela instituição. Após quatro me-
ses de tratamento, as crianças foram novamente avalia-
das pelas pesquisadoras para o registro das pontuações
da avaliação do IPO.
Análise estatística
Foi realizada a análise estatística descritiva dos
dados utilizando o programa Statistical Package for So-
cial Science (SPSS) versão 10.0. Para as variáveis cate-
góricas fora analisadas a frequência e a porcentagem.
RESULTADOS
Os resultados da caracterização da amostra por
sexo, cor da pele, síndrome genética, histórico gesta-
cional e nascimento da criança estão apresentados na
Tabela 1. Ressalta-se que a média de idade encontrada
no presente estudo foi de 4 anos.
De acordo com a Tabela 1, verificou-se que a
síndrome de Down foi à alteração genética mais fre-
quente entre as crianças. Salienta-se a discreta superio-
ridade no acometimento de indivíduos do sexo mascu-
lino. Além do mais, há apenas um relato de ingestão de
bebidas alcoólicas ou uso de álcool durante o período
gestacional. Além disso, há predominância de partos
cesáreos e nascimentos a termo.
Os resultados do grau de comprometimento
funcional, exame neurológico e físico das crianças en-
contram-se na Tabela 2.
Nota-se o predomínio de crianças com compro-
metimento funcional grave, ou seja, não conseguem
desempenhar habilidades funcionais, mantendo ape-
nas a postura deitada. Verificou-se que a maioria das
crianças são normotróficas, com presença de alteração
de tônus MMSS e MMII em mais da metade da mos-
tra. Apenas 15% (2) dos voluntários da pesquisa de-
ambulam sem apoio. Há normalidade das curvaturas
fisiológicas da coluna vertebral, em mais da metade da
amostra.
Os resultados relacionados aos reflexos primiti-
vos, reações de equilíbrio, proteção e coordenação das
crianças foram detalhados na Tabela 3.
Os reflexos primitivos estavam ausentes na
maioria dos participantes da pesquisa e as reações de
equilíbrio estavam presentes para a maioria das postu-
ras analisadas. Os resultados da evolução do desenvol-
vimento neuropsicomotor das crianças encontram-se
na Figura 1.
relato de caso
Rev Neurocienc 2011; in press
5
De acordo com os resultados, as crianças apre-
sentam a melhora na pontuação nas áreas de estimu-
lação infantil, desenvolvimento motor e socialização
entre a primeira e segunda avaliação.
Os resultados concernentes à escolaridade dos
pais, residência, tipo de escola da criança e realização
de outras terapias estão dispostos na Tabela 4.
Nota-se que grande parte das crianças realiza-
vam outras terapias, bem como frequentam ambien-
tes escolares. Além disso, mais da metade das famílias
residem em casas alugadas, contudo possuem como
meio de transporte o automóvel. Além do mais, ob-
servou-se que a maioria das mães e dos pais traba-
lham fora de casa, porém o índice de mães que o
fazem é menor, apesar destas apresentarem escolari-
dade superior.
Tabela 1
Caracterização dos sujeitos da pesquisa de acordo com sexo, cor da pele, síndrome genética apresentada, histórico gestacional e nascimento da criança
Variável
Frequência
Porcentagem (%)
Sexo
Masculino
7
54%
Feminino
6
46%
Cor da pele
Branco
11
85%
Pardo
2
15%
Síndrome Genética
Síndrome de Down
6
46%
Síndrome de Angelman
1
8%
Síndrome de Cromossomo 1
1
8%
Síndrome de Cromossomo 11
1
8%
Síndrome de Lenox Gastaud
1
8%
Síndrome de Cohen
1
8%
Síndrome de West
1
8%
Síndrome de Cri Du Chat
1
8%
Histórico gestacional
Gravidez desejada
13
100%
Pré-natal regular
13
100%
Tentativa de aborto
13
100%
Ameaça de aborto
3
23%
Hemorragias na gestação
1
8%
Uso de bebidas alcoólicas e cigarros na gestação
1
8%
Doenças na gravidez
1
8%
Parto cesáreo
11
85%
Parto normal
2
15%
Nascimento da criança
Pré-termo
2
15%
A termo
9
69%
Pós-termo
1
8%
Informação não constava
1
8%
Não chorou ao nascimento
5
38%
Icterícia
8
62%
Reanimação Cardiopulmonar
1
8%
relato de caso
6
Rev Neurocienc 2011; in press
DISCUSSÃO
Os achados do presente estudo demonstram
que crianças com síndromes genéticas apresentaram
várias características funcionais que configuram o atra-
so no desenvolvimento neuropsicomotor. Contudo,
observou-se que, em relação às áreas de estimulação in-
fantil, desenvolvimento motor e socialização, as crian-
ças apresentaram evolução significativa na pontuação
obtida entre a primeira e a segunda avaliação do IPO.
A ocorrência de síndromes genéticas interfere
no desenvolvimento infantil normal, já que pode de-
sencadear atrasos como a incapacidade na execução de
atividades motoras
13
. Desta forma, as desordens médi-
cas definidas, especialmente as de ordem genética, são
consideradas fatores de risco para o atraso no desenvol-
vimento neuropsicomotor
15
.
O desenvolvimento, por sua vez, é considerado
como um evento único e peculiar em que o resultado
depende do balanço entre os fatores de risco e prote-
ção. Salienta-se que os problemas biológicos podem
ser modificados por fatores ambientais, uma vez que
a família e a sociedade também atuam sobre o desen-
volvimento humano. Deste modo, algumas situações
de vulnerabilidade podem estar relacionadas a fatores
Tabela 2
Distribuição das crianças portadoras de síndromes genéticas com relação ao nível funcional do GMFCS, exame físico e neurológico
Variável
Frequência
Porcentagem (%)
Classificação funcional (GMFCS)
Nível I
2
15%
Nível II
2
15%
Nível III
2
15%
Nível IV
5
40%
Nível V
2
15%
Trofismo muscular
Hipotrofismo de MMII
2
15%
Hipotrofismo global
2
15%
Normotrofismo
9
69%
Tônus muscular
Hipotonia de cervical e tronco
4
31%
Hipotonia de MMSS
7
54%
Hipotonia de MMII
7
54%
Normotonia de cervical e tronco
9
69%
Normotonia de MMSS e MMII
6
46%
Avaliação da coluna vertebral
Normal
9
69%
Escoliose unilateral
1
8%
Cifose global
1
8%
Mais de uma alteração postural
2
15%
Exame da marcha
Não deambulam
6
46%
Deambulam com apoio
5
38%
Deambulam sem apoio
2
15%
Cadeirantes
3
23%
Uso de órteses
Órtese de MMSS
-
-
Órtese de MMII
2
15%
relato de caso
Rev Neurocienc 2011; in press
7
sociais e ambientais
16
.
Logo, o desenvolvimento infantil é um processo
complexo em que se inter-relacionam diversos aspectos
como o crescimento físico, a maturação neurológica,
construção de habilidades comportamentais e aos âm-
bitos social, cognitivo e afetivo da criança
17
. Ressalta-se
que o desenvolvimento atrasado ou anormal reflete a
presença de distúrbios neurológicos após o nascimento
ou ainda, no primeiro trimestre de vida. Neste perí-
odo, já é possível identificar lesões cerebrais graves a
partir das anormalidades presentes no tônus muscular,
nos reflexos primitivos ausentes ou exacerbados e nas
reações posturais
18
.
No que se refere à normalidade do tônus postu-
ral, é relevante expor que esta é imprescindível para a
aquisição da marcha, dentre outras habilidades. O tô-
nus postural adequado do tronco permite que a criança
se mantenha sentada sem apoio manual aos 9 meses e
Tabela 3
Distribuição das crianças portadoras de síndromes genéticas de acordo com a permanência ou não de reflexos primitivos, reações de equilíbrio, proteção
e coordenação
Variável
Presente
Ausente
Reflexos primitivos
Reflexo tônico cervical assimétrico
(RTCA)
8% (1)
92% (12)
Reflexo tônico cervical simétrico
(RTCS)
-
100% (13)
Reflexo tônico labiríntico (RTL)
-
100% (13)
Reflexos Oculares
Córneo-palpebral
100 % (13)
-
Cocleo-palpebral
92% (12)
8% (1)
Reflexos Posturais
Fuga à asfixia
100% (13)
-
Reflexo de marcha
-
100% (13)
Moro
23% (3)
77% (10)
Landau
23% (3)
77% (10)
Reflexos Cutâneos
Preensão palmar
31% (4)
69% (9)
Preensão plantar
46% (6)
54% (7)
Sinal de Babinsk positivo
31% (4)
69% (9)
Reação de equilíbrio
Prono
85% (11)
15% (2)
Em gatas
54% (7)
46% (6)
Sentado sem apoio
62% (8)
38% (5)
Em pé com apoio
62% (8)
38% (5)
Em pé sem apoio
-
85% (11)
Reações de proteção
Para frente
62% (8)
38% (5)
Para os lados
62% (8)
38% (5)
Para trás
38% (5)
62% (8)
Coordenação
Dedo-nariz
8% (1)
92% (12)
Dedo-dedo
8% (1) -
92% (12)
Calcanhar-joelho
8% (1)
92% (12)
relato de caso
8
Rev Neurocienc 2011; in press
finalmente possa se manter em pé apoiada aos 11 me-
ses, determinando um desenvolvimento do tônus em
direção cefalocaudal
19
.
Os reflexos primitivos, por sua vez, são inatos,
sendo a presença destes em determinadas idades indi-
cativo de possível comprometimento neurológico. Em
geral, o primeiro trimestre é demarcado pela integra-
ção destes reflexos a qual é substituída pelas reações
posturais, cujas funções são de responder ao efeito das
forças gravitacionais, durante mudanças súbitas na
orientação do corpo no espaço
20
.
No que tange à evolução obtida na área de so-
cialização do IPO, sabe-se que a má socialização impe-
de o ajuste constante do sujeito a si mesmo, ao outro
e ao ambiente social. A socialização é definida como a
capacidade do indivíduo de se adaptar e integrar a vida
coletiva. Desta maneira, o desenvolvimento somente
poderá ocorrer no bojo das interações sociais que, ao
longo do tempo, são continuamente co-construídas e
re-construídas
21
.
Quanto ao aumento da pontuação na área de
desenvolvimento motor, preconiza-se que a aquisição
da função motora interfere na execução de atividades
diárias, assim como o fato de que o desenvolvimento
da referida função se manifesta, por meio da explora-
ção de uma rede de relações que incluem experiências
sensório-motoras, espaço perceptivo-motor, equilíbrio,
tempo, ritmo, linguagem e esquema corporal
22
.
Diversos autores afirmam que a análise do de-
senvolvimento permite a compreensão acerca da inte-
ração entre as predisposições biológicas e o ambiente
em que o indivíduo vive
23
. O desenvolvimento de pa-
drões motores se processa, sequencialmente, de acordo
com o repertório motor humano, mas não é necessa-
riamente o mesmo para todos os indivíduos, devido às
diferenças idiossincráticas
6
.
Por conseguinte, o ser humano deve ser conce-
bido como um todo funcional em que processos cogni-
tivos, afetivos, emocionais, motivacionais e sociais in-
teragem de forma coordenada. Em virtude da conexão
indissolúvel entre os múltiplos ambientes de interação,
a inserção no microssistema familiar, por exemplo, é
condição suficiente, para que o indivíduo constitua
alvo da influência de outros sistemas, ainda que não
haja um engajamento direto
9
.
Face às assertivas expostas que ilustram uma
visão mais abrangente sobre o desenvolvimento neu-
ropsicomotor, assevera-se que as crianças portadoras
de alterações do desenvolvimento necessitam de uma
assistência que englobe tanto a sua doença de base,
Inventário Portage
91
55
19
61
52
43
53
94
58
14
62
42
38
49
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
E
s
t
i
m
u
l
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ã
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In
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F
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n
a
l
Áreas
P
o
r
c
e
n
t
a
g
e
m
Primeira avaliação
Segunda avaliação
Figura 1. Evolução das crianças quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor.
relato de caso
Rev Neurocienc 2011; in press
9
quanto às limitações que recaem sobre si.
CONCLUSÃO
No presente estudo, observou-se a prevalência
do sexo masculino entre as crianças e média de idade
de 4 anos. A Síndrome de Down foi à alteração gené-
tica mais frequente. Na avaliação físico-funcional das
crianças, observou-se que a maior parte das crianças
são normotróficas. No quesito tônus, foi verificado a
hipotonia de MMSS e MMII em mais da metade das
crianças e as reações de equilíbrio estavam presentes
para a maioria das posturas analisadas.
Tabela 4
Distribuição da amostra do estudo quanto à escolaridade dos pais, residência, tipo de escola da criança e outras terapias
Variável
Frequência (f)
Porcentagem (%)
Dados maternos
Trabalham fora de casa
7
54%
Ensino superior (completo ou incom-
pleto)
5
38%
Ensino médio (completo ou incompleto)
4
31%
Ensino fundamental (completo ou
incompleto)
3
23%
Informação não constava
1
8%
Dados paternos
Emprego regular
12
92%
Informação não consta
1
8%
Ensino superior (completo ou incom-
pleto)
4
31%
Ensino médio (completo ou incompleto)
7
54%
Ensino fundamental (completo ou
incompleto)
2
15%
Residência
Alugada
8
62%
Própria
4
31%
Cedida
1
8%
Tipo de construção
Casa de alvenaria
8
62%
Edifícios
5
38%
Beneficiamento
Água, Luz, Esgoto
12
92%
Meio de transporte da família
Carro
8
62%
Ônibus
5
38%
Educação da Criança
Escola especial
7
24%
Escola regular
5
38%
Creche
1
8%
Outras terapias da Criança
Realização de outras terapias
10
77%
Fonoaudiologia
9
69%
Terapia Ocupacional
6
46%
Psicopedagogia
7
54%
relato de caso
10
Rev Neurocienc 2011; in press
Além disso, há predominância de partos cesáre-
os e nascimentos a termo. Há normalidade das curva-
turas fisiológicas da coluna vertebral em mais da meta-
de da amostra. No que se refere ao ambiente familiar,
à maioria das famílias residem em casas alugadas. Além
disso, verificou-se que a maior parte das mães e dos
pais trabalham fora de casa, porém o índice de mães
que o fazem é menor, apesar destas apresentarem esco-
laridade superior.
Quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor,
verificou-se que em relação às áreas de estimulação in-
fantil, desenvolvimento motor e socialização, as crian-
ças apresentaram evolução na pontuação obtida entre
a primeira e a segunda avaliação. Logo, os achados do
estudo apontam que crianças com síndromes genéti-
cas apresentam várias características funcionais, neces-
sitando assim, dos cuidados especiais de uma equipe
multidisciplinar. Além disso, grande parte exibe uma
dependência acentuada em relação aos pais e familiares
no que concerne à realização de uma gama extensa das
atividades de vida diária, o que potencialmente repre-
senta uma sobrecarga para os cuidadores.
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