Me lembrei bastante da visita a APAE quanto estava procurando este projeto cientifico.
relato de caso
Rev Neurocienc 2011; in press
1
Perfiledesenvolvimentodecrianç
genéticas em tratamento multidisciplinar
Profile and development of children with genetic syndromes in multidisciplinary treatment
Ana Paula Vasconcelos Alves
1
, Cibelle Kayenne Martins Roberto Formiga
2
,
Fabiana Pavan Viana
3
RESUMO
Objetivo. Descrever o perfil neurofuncional de crianças com sín-
dromes genéticas que frequentam um centro de reabilitação e veri-
ficar a evolução do desenvolvimento neuropsicomotor destas crian-
ças em um intervalo de tempo de quatro meses. Método. Estudo
longitudinal e descritivo com 13 portadores de síndromes genéticas
que frequentam um centro de reabilitação. Realizou-se duas apli-
cações do Inventário Portage com intervalo de 4 meses. As crianças
foram submetidas a tratamento multidisciplinar duas vezes na se-
mana por 35 minutos. Resultados. 54% (7) são do sexo masculino
e a síndrome de Down foi prevalente. A média de idade foi de 4
anos. Em 100% (13), o pré-natal foi realizado regularmente. 69%
(9) apresentavam hipotonia de membros superiores e inferiores
em 54% (7). Reações de equilíbrio estavam presentes na maioria
das posturas. Reflexos primitivos, orais e posturais estavam ausen-
tes, em grande parte e os oculares presentes. No desenvolvimento
neuropsicomotor houve evolução entre as avaliações. Conclusão.
Crianças com síndromes genéticas apresentam características fun-
cionais que necessitam de cuidados especiais por equipes multidis-
ciplinares. Além disso, grande parte é totalmente dependente nas
atividades de rotina, o que pode gerar sobrecarga aos familiares.
Unitermos. Desenvolvimento infantil, Fisioterapia, Síndromes
Genéticas.
Citação. Alves APV, Formiga CKMR, Viana FP. Perfil e desen-
volvimento de crianças com síndromes genéticas em tratamento
multidisciplinar.
ABSTRACT
Objective. Describe the profile neurofuncionnal children with
genetic syndromes attending a rehabilitation center and check
the development of psychomotor development of these children
in a time interval of four months. Method. Longitudinal and
descriptive study with 13 patients with genetic syndromes at-
tending a rehabilitation center. We performed two applications
Portage Inventory with an interval of 4 months. The children un-
derwent multidisciplinary treatment twice a week for 35 minutes.
Results. 54% (7) are male and Down syndrome was prevalent.
The mean age was 4 years. 100% (13), prenatal care was con-
ducted regularly. 69% (9) and there are normotrophy, hypoto-
nia of upper and lower limbs in 54% (7). Equilibrium reactions
were present in most postures. Primitive reflexes, postural oral
and were absent in large part and the eye present. Psychomotor
development was in progress between assessments. Conclusion.
Children with genetic syndromes present functional characteris-
tics that need special cares for multidisciplinary teams. Besides,
great part is totally dependent in the routine activities, what can
generate overload to the relatives.
Keywords. Child Development, Physiotherapy, Genetic Syn-
dromes.
Citation. Alves APV, Formiga CKMR, Viana FP. Profile and de-
velopment of children with genetic syndromes in multidisciplinary
treatment.
Apoio: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás (FAPEG),
Chamada 001/2008.
Endereço para correspondência:
Cibelle KMR Formiga
R Mamoré, Quadra F6, Lote 12, Residencial Araguaia -
Alphaville Flamboyant
CEP 74883-015, Goiânia-GO, Brasil.
E-mail: cibellekayenne@gmail.com
Relato de Caso
Recebido em: 28/08/09
Aceito em: 28/05/10
Conflito de interesses: não
Trabalho realizado na Associação Pestalozzi de Goiânia (Unidade Re-
nascer), Goiânia-GO, Brasil.
1. Acadêmica de Fisioterapia da Pontifícia Universidade Católica de Goiás
(PUC Goiás) e bolsista de iniciação cientifica BIC/PUC-Goiás, Goiânia-
GO, Brasil.
2. Fisioterapeuta, Doutora em Ciências Médicas pela Faculdade de Medici-
na de Ribeirão Preto da USP e docente da Universidade Estadual de Goiás
(UEG) e PUC Goiás, Goiânia-GO, Brasil.
3. Fisioterapeuta, Doutora em Ciências Fisiológicas pela Universidade Fe-
deral de São Carlos e docente da PUC Goiás, Goiânia-GO, Brasil.
relato de caso
2
Rev Neurocienc 2011; in press
INTRODUÇÃO
Define-se por doença genética qualquer alte-
ração do patrimônio genético. Abrange todas as alte-
rações gênicas presentes no indivíduo que podem ser
transmitidas a gerações futuras, bem como o aumento
ou diminuição da quantidade de DNA, seja através
de cromossomos inteiros ou por frações dos mesmos,
através de deleções, duplicações ou ainda, transloca-
ções não equilibradas
1
.
Os distúrbios genéticos podem ser classificados
em três grupos, sendo eles os de etiologia complexa
(multifatorial), monogênica (mendeliana) e cromos-
sômica. Nas síndromes de etiologia complexa, o de-
senvolvimento do fenótipo depende da interação entre
aspectos os genéticos e os ambientais. Já as doenças
monogênicas, referem-se a alterações que são geradas
em genes isoladamente. As aberrações cromossômicas
são citogeneticamente delimitadas e resultam do acrés-
cimo ou deficiência de genes em determinadas bandas
cromossômicas ou nestes por inteiro
2
.
No que concerne às doenças genéticas, os dis-
túrbios cromossômicos assumem papel de destaque,
uma vez que afetam cerca de 7 para cada 1000 nasci-
dos vivos e são responsáveis por alterações reproduti-
vas, malformações e retardo mental, entre outras
3
. Pelo
menos 10% das crianças de qualquer país nascem ou
adquirem impedimentos, físicos, mentais ou senso-
riais, que interferirão no seu desenvolvimento
4
.
O desenvolvimento infantil é um processo que
se inicia desde a vida intra-uterina e envolve vários as-
pectos, como o crescimento físico, a maturação neu-
rológica e a construção de habilidades relacionadas ao
comportamento, às esferas cognitiva, social e afetiva da
criança. Tem como produto tornar a criança compe-
tente para responder às suas necessidades e às do seu
meio, considerando seu contexto de vida
5
.
Diversas situações podem levar ao atraso no de-
senvolvimento infantil, dentre elas destacam-se as sín-
dromes genéticas, as malformações do sistema nervoso
e os traumatismos encefálicos. Estas podem ocasionar
uma série de condições biológicas ou ambientais que
aumentam a probabilidade de déficits no desenvolvi-
mento neuropsicomotor da criança
6
.
Além disso, crianças com síndromes neuroló-
gicas podem apresentar atrasos que incluem déficits
de cognição, linguagem e socialização, bem como a
incapacidade na execução de atividades motoras sim-
ples como arrastar-se ou alcançar objetos
7
. Diversos
instrumentos são utilizados para analisar o desenvol-
vimento neuropsicomotor de crianças nos primeiros
anos de vida. A aplicação de testes e escalas permite
tanto um diagnóstico precoce quanto o planejamento
e execução de estratégias terapêuticas de modo rápido
e efetivo
8
. Assim a análise do desenvolvimento permite
a compreensão a cerca da interação entre as predis-
posições biológicas e o ambiente em que o indivíduo
vive
9
.
Mediante a análise descritiva das característi-
cas das crianças com síndromes genéticas, bem como
das áreas do desenvolvimento neuropsicomotor com
maior ou menor grau de comprometimento, é possí-
vel planejar programas de reabilitação e de apoio que
considerem possibilidades e a estruturas da família e da
comunidade, fomentando sua capacidade de resposta
às necessidades da pessoa deficiente. Além disso, a te-
rapia poderá priorizar as áreas do desenvolvimento que
apresentam maior nível de comprometimento.
Os objetivos do presente estudo foram descre-
ver o perfil neurofuncional de crianças com síndromes
genéticas que frequentam um centro de reabilitação e
verificar a evolução do desenvolvimento neuropsico-
motor destas crianças em um intervalo de tempo de
quatro meses.
MÉTODO
Tipo de estudo e local
Foi realizado um estudo do tipo longitudinal de
caráter observacional e descritivo com 13 portadores
de síndromes genéticas que frequentam o setor de Fi-
sioterapia da Associação Pestalozzi de Goiânia (Unida-
de Renascer).
A Associação Pestalozzi de Goiânia é uma insti-
tuição filantrópica destinada ao atendimento de pesso-
as com deficiência, visando à reabilitação e inclusão so-
relato de caso
Rev Neurocienc 2011; in press
3
cial. Possui como objetivo promover, executar e apoiar
ações que contribuam para a inclusão social das pesso-
as com deficiência, bem como o resgate da cidadania.
O atendimento realizado na instituição é de caráter
multidisciplinar e a maioria das crianças participam
de mais de três tratamentos oferecidos (odontologia,
fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psi-
copedagogia e natação especial).
Participantes
Foram selecionadas para o presente estudo 13
crianças com diagnóstico clínico de síndromes genéti-
cas. No entanto, dentre estas, apenas 5 crianças reali-
zaram as duas avaliações do Inventário Portage Opera-
cionalizado (IPO), pois por motivos como desistência,
cirurgia, problemas de saúde, estas não compareceram
a instituição para a realização da avaliação final. Foi
realizada a análise descritiva das 13 crianças participan-
tes.
Os participantes considerados elegíveis para o
estudo foram crianças com diagnóstico clínico de sín-
dromes genéticas, independente do grau de deficiência
mental, de ambos os sexos, com idade de 1 a 12 anos
de idade que frequentam o Setor de Fisioterapia da As-
sociação Pestalozzi (Unidade Renascer), cujos pais e/
ou responsáveis aceitaram participar da pesquisa. Os
critérios de exclusão foram presença de malformações
congênitas de membros, crianças clinicamente instá-
veis no momento das avaliações (exemplos: problemas
respiratórios, infecções), idade superior a 12 anos.
Aspectos Éticos
O estudo foi realizado conforme as Diretrizes
e Normas Regulamentadoras de Pesquisa Envolvendo
Seres Humanos (Resolução 196/1996 do Conselho
Nacional de Saúde) e aprovado pelo Comitê de Ética e
Pesquisa da Pontifícia Universidade Católica de Goiás
(PUC-Goiás), Protocolo Nº. 0769.0.000.168-07. Os
pais ou responsáveis que autorizaram a participação
das crianças no estudo assinaram o Termo de Consen-
timento Livre e Esclarecido (TCLE).
Material
1. Inventário Portage Operacionalizado (IPO):
Instrumento constituído por 580 itens que visam ava-
liar o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças
de 0 a 6 anos de idade, nas seguintes áreas: socializa-
ção, cognição, linguagem, auto–cuidados e desenvolvi-
mento motor. Além disso, o IPO possui uma área de
estimulação infantil usada para avaliar bebês de 0 a 4
meses 10. O IPO possui itens que devem ser avaliados
diretamente com a criança e outros itens que podem
ser registrados em entrevista com os cuidadores.
2. Ficha de Avaliação Neurológica Infantil: Trata-
se de uma ficha padronizada do setor de Fisioterapia da
Associação Pestalozzi de Goiânia (Unidade Renascer),
para avaliação dos pacientes que realizam tratamento
na instituição. Para caracterização dos participantes da
pesquisa, foram colhidos os seguintes dados da ficha:
dados pessoais, história materna gestacional, história
do parto, história do período neonatal, realização de
outras terapias ou atendimentos, bem como as condi-
ções sócio-econômicas da família. No que se refere ao
exame neurofuncional, foram coletados dados relati-
vos ao trofismo, tônus, avaliação da coluna vertebral,
exame da marcha, uso de órteses, reflexos primitivos,
oculares, posturais, cutâneos, reações de equilíbrio,
proteção e coordenação. Os testes referentes ao exame
neurofuncional foram realizados pela equipe de fisio-
terapia atuante na instituição e seguiam o referencial
adotado nos manuais de exames neurológicos
11,12
.
3. Gross Motor Function Classification System
(GMFCS): É um instrumento que visa classificar a
criança de acordo com a funcionalidade, além de ofe-
recer subsídios sobre o seu prognóstico. O GMFCS
possui 5 níveis, sendo uma escala ordinal, em que para
cada nível são fornecidas descrições para crianças em
diferentes faixas etárias (menores de 2 anos, de 2 a 4
anos, de 4 a 6 anos e de 6 a 12 anos). No nível I, a
criança apresenta deambulação independente sem res-
trição em ambientes externos; no II, esta demonstra
dificuldades mínimas para correr e pular; nível III ne-
cessita de aparelhos auxiliares da marcha; no IV troca
relato de caso
4
Rev Neurocienc 2011; in press
passos com andador e, no nível V, apresenta mobili-
dade gravemente limitada mesmo com o uso de tec-
nologia assistida. As distinções entre os níveis de fun-
ção motora são baseadas nas limitações funcionais e
de aparelhos auxiliares de locomoção
13
. Dessa forma,
crianças classificadas nos níveis I e II são consideradas
como leves, as do nível III como moderadas e as dos
níveis IV e V graves
14
.
Procedimento
Inicialmente as pesquisadoras entraram em
contato com a instituição para a aprovação da realiza-
ção do estudo. Em seguida, os pais das crianças elegí-
veis para o estudo foram esclarecidos sobre a pesquisa
e assinaram o termo de consentimento autorizando a
participação das crianças. As fichas das crianças sele-
cionadas foram examinadas e os dados da anamnese
e exame neurofuncional foram anotados pelas pesqui-
sadoras.
Posteriormente, cada criança foi avaliada indi-
vidualmente na sala de Fisioterapia da instituição, por
meio do IPO e a do GMFCS. Durante a avaliação,
as crianças vestiam roupas confortáveis que permitiam
uma total liberdade dos movimentos. Todas elas foram
colocadas sobre o colchonete para a avaliação fisiote-
rapêutica e foram utilizados brinquedos e materiais
pedagógicos para estimular as mudanças de decúbito
e habilidades específicas nas áreas de estimulação in-
fantil, socialização, desenvolvimento motor, cognitivo
e linguagem.
Após a avaliação inicial, todas as crianças con-
tinuaram a receber o tratamento multidisciplinar rea-
lizado na instituição. Os atendimentos realizados pela
equipe multidisciplinar aconteciam duas vezes por se-
mana, com duração de 35 minutos cada sessão. Todas
as crianças recebiam tratamentos com a mesma dura-
ção e frequência semanal. As avaliações realizadas no
presente estudo não interferiram na rotina de atendi-
mentos estabelecida pela instituição. Após quatro me-
ses de tratamento, as crianças foram novamente avalia-
das pelas pesquisadoras para o registro das pontuações
da avaliação do IPO.
Análise estatística
Foi realizada a análise estatística descritiva dos
dados utilizando o programa Statistical Package for So-
cial Science (SPSS) versão 10.0. Para as variáveis cate-
góricas fora analisadas a frequência e a porcentagem.
RESULTADOS
Os resultados da caracterização da amostra por
sexo, cor da pele, síndrome genética, histórico gesta-
cional e nascimento da criança estão apresentados na
Tabela 1. Ressalta-se que a média de idade encontrada
no presente estudo foi de 4 anos.
De acordo com a Tabela 1, verificou-se que a
síndrome de Down foi à alteração genética mais fre-
quente entre as crianças. Salienta-se a discreta superio-
ridade no acometimento de indivíduos do sexo mascu-
lino. Além do mais, há apenas um relato de ingestão de
bebidas alcoólicas ou uso de álcool durante o período
gestacional. Além disso, há predominância de partos
cesáreos e nascimentos a termo.
Os resultados do grau de comprometimento
funcional, exame neurológico e físico das crianças en-
contram-se na Tabela 2.
Nota-se o predomínio de crianças com compro-
metimento funcional grave, ou seja, não conseguem
desempenhar habilidades funcionais, mantendo ape-
nas a postura deitada. Verificou-se que a maioria das
crianças são normotróficas, com presença de alteração
de tônus MMSS e MMII em mais da metade da mos-
tra. Apenas 15% (2) dos voluntários da pesquisa de-
ambulam sem apoio. Há normalidade das curvaturas
fisiológicas da coluna vertebral, em mais da metade da
amostra.
Os resultados relacionados aos reflexos primiti-
vos, reações de equilíbrio, proteção e coordenação das
crianças foram detalhados na Tabela 3.
Os reflexos primitivos estavam ausentes na
maioria dos participantes da pesquisa e as reações de
equilíbrio estavam presentes para a maioria das postu-
ras analisadas. Os resultados da evolução do desenvol-
vimento neuropsicomotor das crianças encontram-se
na Figura 1.
relato de caso
Rev Neurocienc 2011; in press
5
De acordo com os resultados, as crianças apre-
sentam a melhora na pontuação nas áreas de estimu-
lação infantil, desenvolvimento motor e socialização
entre a primeira e segunda avaliação.
Os resultados concernentes à escolaridade dos
pais, residência, tipo de escola da criança e realização
de outras terapias estão dispostos na Tabela 4.
Nota-se que grande parte das crianças realiza-
vam outras terapias, bem como frequentam ambien-
tes escolares. Além disso, mais da metade das famílias
residem em casas alugadas, contudo possuem como
meio de transporte o automóvel. Além do mais, ob-
servou-se que a maioria das mães e dos pais traba-
lham fora de casa, porém o índice de mães que o
fazem é menor, apesar destas apresentarem escolari-
dade superior.
Tabela 1
Caracterização dos sujeitos da pesquisa de acordo com sexo, cor da pele, síndrome genética apresentada, histórico gestacional e nascimento da criança
Variável
Frequência
Porcentagem (%)
Sexo
Masculino
7
54%
Feminino
6
46%
Cor da pele
Branco
11
85%
Pardo
2
15%
Síndrome Genética
Síndrome de Down
6
46%
Síndrome de Angelman
1
8%
Síndrome de Cromossomo 1
1
8%
Síndrome de Cromossomo 11
1
8%
Síndrome de Lenox Gastaud
1
8%
Síndrome de Cohen
1
8%
Síndrome de West
1
8%
Síndrome de Cri Du Chat
1
8%
Histórico gestacional
Gravidez desejada
13
100%
Pré-natal regular
13
100%
Tentativa de aborto
13
100%
Ameaça de aborto
3
23%
Hemorragias na gestação
1
8%
Uso de bebidas alcoólicas e cigarros na gestação
1
8%
Doenças na gravidez
1
8%
Parto cesáreo
11
85%
Parto normal
2
15%
Nascimento da criança
Pré-termo
2
15%
A termo
9
69%
Pós-termo
1
8%
Informação não constava
1
8%
Não chorou ao nascimento
5
38%
Icterícia
8
62%
Reanimação Cardiopulmonar
1
8%
relato de caso
6
Rev Neurocienc 2011; in press
DISCUSSÃO
Os achados do presente estudo demonstram
que crianças com síndromes genéticas apresentaram
várias características funcionais que configuram o atra-
so no desenvolvimento neuropsicomotor. Contudo,
observou-se que, em relação às áreas de estimulação in-
fantil, desenvolvimento motor e socialização, as crian-
ças apresentaram evolução significativa na pontuação
obtida entre a primeira e a segunda avaliação do IPO.
A ocorrência de síndromes genéticas interfere
no desenvolvimento infantil normal, já que pode de-
sencadear atrasos como a incapacidade na execução de
atividades motoras
13
. Desta forma, as desordens médi-
cas definidas, especialmente as de ordem genética, são
consideradas fatores de risco para o atraso no desenvol-
vimento neuropsicomotor
15
.
O desenvolvimento, por sua vez, é considerado
como um evento único e peculiar em que o resultado
depende do balanço entre os fatores de risco e prote-
ção. Salienta-se que os problemas biológicos podem
ser modificados por fatores ambientais, uma vez que
a família e a sociedade também atuam sobre o desen-
volvimento humano. Deste modo, algumas situações
de vulnerabilidade podem estar relacionadas a fatores
Tabela 2
Distribuição das crianças portadoras de síndromes genéticas com relação ao nível funcional do GMFCS, exame físico e neurológico
Variável
Frequência
Porcentagem (%)
Classificação funcional (GMFCS)
Nível I
2
15%
Nível II
2
15%
Nível III
2
15%
Nível IV
5
40%
Nível V
2
15%
Trofismo muscular
Hipotrofismo de MMII
2
15%
Hipotrofismo global
2
15%
Normotrofismo
9
69%
Tônus muscular
Hipotonia de cervical e tronco
4
31%
Hipotonia de MMSS
7
54%
Hipotonia de MMII
7
54%
Normotonia de cervical e tronco
9
69%
Normotonia de MMSS e MMII
6
46%
Avaliação da coluna vertebral
Normal
9
69%
Escoliose unilateral
1
8%
Cifose global
1
8%
Mais de uma alteração postural
2
15%
Exame da marcha
Não deambulam
6
46%
Deambulam com apoio
5
38%
Deambulam sem apoio
2
15%
Cadeirantes
3
23%
Uso de órteses
Órtese de MMSS
-
-
Órtese de MMII
2
15%
relato de caso
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7
sociais e ambientais
16
.
Logo, o desenvolvimento infantil é um processo
complexo em que se inter-relacionam diversos aspectos
como o crescimento físico, a maturação neurológica,
construção de habilidades comportamentais e aos âm-
bitos social, cognitivo e afetivo da criança
17
. Ressalta-se
que o desenvolvimento atrasado ou anormal reflete a
presença de distúrbios neurológicos após o nascimento
ou ainda, no primeiro trimestre de vida. Neste perí-
odo, já é possível identificar lesões cerebrais graves a
partir das anormalidades presentes no tônus muscular,
nos reflexos primitivos ausentes ou exacerbados e nas
reações posturais
18
.
No que se refere à normalidade do tônus postu-
ral, é relevante expor que esta é imprescindível para a
aquisição da marcha, dentre outras habilidades. O tô-
nus postural adequado do tronco permite que a criança
se mantenha sentada sem apoio manual aos 9 meses e
Tabela 3
Distribuição das crianças portadoras de síndromes genéticas de acordo com a permanência ou não de reflexos primitivos, reações de equilíbrio, proteção
e coordenação
Variável
Presente
Ausente
Reflexos primitivos
Reflexo tônico cervical assimétrico
(RTCA)
8% (1)
92% (12)
Reflexo tônico cervical simétrico
(RTCS)
-
100% (13)
Reflexo tônico labiríntico (RTL)
-
100% (13)
Reflexos Oculares
Córneo-palpebral
100 % (13)
-
Cocleo-palpebral
92% (12)
8% (1)
Reflexos Posturais
Fuga à asfixia
100% (13)
-
Reflexo de marcha
-
100% (13)
Moro
23% (3)
77% (10)
Landau
23% (3)
77% (10)
Reflexos Cutâneos
Preensão palmar
31% (4)
69% (9)
Preensão plantar
46% (6)
54% (7)
Sinal de Babinsk positivo
31% (4)
69% (9)
Reação de equilíbrio
Prono
85% (11)
15% (2)
Em gatas
54% (7)
46% (6)
Sentado sem apoio
62% (8)
38% (5)
Em pé com apoio
62% (8)
38% (5)
Em pé sem apoio
-
85% (11)
Reações de proteção
Para frente
62% (8)
38% (5)
Para os lados
62% (8)
38% (5)
Para trás
38% (5)
62% (8)
Coordenação
Dedo-nariz
8% (1)
92% (12)
Dedo-dedo
8% (1) -
92% (12)
Calcanhar-joelho
8% (1)
92% (12)
relato de caso
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finalmente possa se manter em pé apoiada aos 11 me-
ses, determinando um desenvolvimento do tônus em
direção cefalocaudal
19
.
Os reflexos primitivos, por sua vez, são inatos,
sendo a presença destes em determinadas idades indi-
cativo de possível comprometimento neurológico. Em
geral, o primeiro trimestre é demarcado pela integra-
ção destes reflexos a qual é substituída pelas reações
posturais, cujas funções são de responder ao efeito das
forças gravitacionais, durante mudanças súbitas na
orientação do corpo no espaço
20
.
No que tange à evolução obtida na área de so-
cialização do IPO, sabe-se que a má socialização impe-
de o ajuste constante do sujeito a si mesmo, ao outro
e ao ambiente social. A socialização é definida como a
capacidade do indivíduo de se adaptar e integrar a vida
coletiva. Desta maneira, o desenvolvimento somente
poderá ocorrer no bojo das interações sociais que, ao
longo do tempo, são continuamente co-construídas e
re-construídas
21
.
Quanto ao aumento da pontuação na área de
desenvolvimento motor, preconiza-se que a aquisição
da função motora interfere na execução de atividades
diárias, assim como o fato de que o desenvolvimento
da referida função se manifesta, por meio da explora-
ção de uma rede de relações que incluem experiências
sensório-motoras, espaço perceptivo-motor, equilíbrio,
tempo, ritmo, linguagem e esquema corporal
22
.
Diversos autores afirmam que a análise do de-
senvolvimento permite a compreensão acerca da inte-
ração entre as predisposições biológicas e o ambiente
em que o indivíduo vive
23
. O desenvolvimento de pa-
drões motores se processa, sequencialmente, de acordo
com o repertório motor humano, mas não é necessa-
riamente o mesmo para todos os indivíduos, devido às
diferenças idiossincráticas
6
.
Por conseguinte, o ser humano deve ser conce-
bido como um todo funcional em que processos cogni-
tivos, afetivos, emocionais, motivacionais e sociais in-
teragem de forma coordenada. Em virtude da conexão
indissolúvel entre os múltiplos ambientes de interação,
a inserção no microssistema familiar, por exemplo, é
condição suficiente, para que o indivíduo constitua
alvo da influência de outros sistemas, ainda que não
haja um engajamento direto
9
.
Face às assertivas expostas que ilustram uma
visão mais abrangente sobre o desenvolvimento neu-
ropsicomotor, assevera-se que as crianças portadoras
de alterações do desenvolvimento necessitam de uma
assistência que englobe tanto a sua doença de base,
Inventário Portage
91
55
19
61
52
43
53
94
58
14
62
42
38
49
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
E
s
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a
l
Áreas
P
o
r
c
e
n
t
a
g
e
m
Primeira avaliação
Segunda avaliação
Figura 1. Evolução das crianças quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor.
relato de caso
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quanto às limitações que recaem sobre si.
CONCLUSÃO
No presente estudo, observou-se a prevalência
do sexo masculino entre as crianças e média de idade
de 4 anos. A Síndrome de Down foi à alteração gené-
tica mais frequente. Na avaliação físico-funcional das
crianças, observou-se que a maior parte das crianças
são normotróficas. No quesito tônus, foi verificado a
hipotonia de MMSS e MMII em mais da metade das
crianças e as reações de equilíbrio estavam presentes
para a maioria das posturas analisadas.
Tabela 4
Distribuição da amostra do estudo quanto à escolaridade dos pais, residência, tipo de escola da criança e outras terapias
Variável
Frequência (f)
Porcentagem (%)
Dados maternos
Trabalham fora de casa
7
54%
Ensino superior (completo ou incom-
pleto)
5
38%
Ensino médio (completo ou incompleto)
4
31%
Ensino fundamental (completo ou
incompleto)
3
23%
Informação não constava
1
8%
Dados paternos
Emprego regular
12
92%
Informação não consta
1
8%
Ensino superior (completo ou incom-
pleto)
4
31%
Ensino médio (completo ou incompleto)
7
54%
Ensino fundamental (completo ou
incompleto)
2
15%
Residência
Alugada
8
62%
Própria
4
31%
Cedida
1
8%
Tipo de construção
Casa de alvenaria
8
62%
Edifícios
5
38%
Beneficiamento
Água, Luz, Esgoto
12
92%
Meio de transporte da família
Carro
8
62%
Ônibus
5
38%
Educação da Criança
Escola especial
7
24%
Escola regular
5
38%
Creche
1
8%
Outras terapias da Criança
Realização de outras terapias
10
77%
Fonoaudiologia
9
69%
Terapia Ocupacional
6
46%
Psicopedagogia
7
54%
relato de caso
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Rev Neurocienc 2011; in press
Além disso, há predominância de partos cesáre-
os e nascimentos a termo. Há normalidade das curva-
turas fisiológicas da coluna vertebral em mais da meta-
de da amostra. No que se refere ao ambiente familiar,
à maioria das famílias residem em casas alugadas. Além
disso, verificou-se que a maior parte das mães e dos
pais trabalham fora de casa, porém o índice de mães
que o fazem é menor, apesar destas apresentarem esco-
laridade superior.
Quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor,
verificou-se que em relação às áreas de estimulação in-
fantil, desenvolvimento motor e socialização, as crian-
ças apresentaram evolução na pontuação obtida entre
a primeira e a segunda avaliação. Logo, os achados do
estudo apontam que crianças com síndromes genéti-
cas apresentam várias características funcionais, neces-
sitando assim, dos cuidados especiais de uma equipe
multidisciplinar. Além disso, grande parte exibe uma
dependência acentuada em relação aos pais e familiares
no que concerne à realização de uma gama extensa das
atividades de vida diária, o que potencialmente repre-
senta uma sobrecarga para os cuidadores.
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Parece que deu um probleminha de edição... tá aparecendo uma imagem borrada.... texto sobre texto....
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